INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE 06

INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA
GRAVE

Este folleto está pensado para el uso de pacientes y de sus familias y no
reemplaza los consejos de un inmunólogo clínico.

1

Inmunodeficiencia Combinada Grave

Tambien disponible:
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE
SÍNDROME DE HIPERIgM
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

Graphic Project &Printing: TIP. ALA snc (ITALY)
www.tipolito-ala.it

2

INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA
GRAVE
La Inmunodeficiencia Combinada Grave es una inmunodeficiencia primaria
poco común, en la que hay una ausencia combinada de las funciones de
los linfocitos B y los linfocitos T. Existen diversos defectos genéticos que
pueden causar esta enfermedad. Estos defectos dan lugar a una propensión
extrema a padecerinfecciones muy graves. Por lo general, esta afección
se considera la más grave de las enfermedades de inmunodeficiencia
primarias. Afortunadamente existen tratamientos eficaces,como el
trasplante de médula ósea, que pueden curar el trastorno y el futuro
permite concebir la esperanza de la terapia génica.

DEFINICIÓN

La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), es un síndrome poco
frecuente, mortal, quetiene diversas causas genéticas, en el que existe
ausencia combinada de las funciones de los linfocitos T y los linfocitos B
(y en muchos casos también de las funciones de los linfocitos citotóxicos
naturales, o NK (por sus siglas en inglés). Estos defectos dan lugar a una
propensión extrema a las infecciones graves. Hoy en día se conocen doce
causas genéticas de la IDCG. Aunque varían conrespecto al defecto específico
que causa la inmunodeficiencia, a algunos de los resultados de laboratorio y
a su patrón de herencia, todas presentan deficiencias graves en las funciones
de las células T y B.

Deficiencia de la cadena gamma común del receptor de 6 distintas
citocinas”
Es la forma más común de IDCG, que afecta casi al 45% de todos los casos. Se
debe a mutaciones de un gen en el cromosomaX que codifica un componente
(o cadena) compartida por los receptores para factores del crecimiento de los
linfocitos T y por otros receptores del factor de crecimiento. A este componente
se le llama cγ, que significa cadena gamma común. Las mutaciones de este
gen provocan recuentos muy bajos de linfocitos T y linfocitos NK, pero el
recuento de los linfocitos B es elevado (el llamado fenotipo T-,B+, NK-). A

3

Inmunodeficiencia Combinada Grave
pesar de su elevado número, los linfocitos B no cumplen sus funciones, puesto
que las células T no pueden “ayudar” a las B a funcionar con normalidad. Esta
deficiencia se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Sólo los
varones tienen este tipo de IDCG, pero las mujeres pueden ser portadoras del
gen y tienen un 50% de probabilidadesde pasarlo a cada uno de sus hijos.

Deficiencia de Adenosina Deaminasa
Otro tipo de IDCG es provocado por las mutaciones de un gen que codifica una
enzima llamada adenosina deaminasa (ADA). Esta enzima es esencial para la
función metabólica de diversas células del organismo, pero especialmente
de los linfocitos T. La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de
productos tóxicos metabólicosdentro de los linfocitos, lo que ocasiona su
muerte. La deficiencia de ADA es la segunda causa más común de IDCG y
representa aproximadamente el 15% de todos los casos. Los bebés con este
tipo de IDCG presentan un numero bajo de linfocitos, dado que sus linfocitos T,
B y NK son muy bajos. Esta forma de IDCG se hereda como un rasgo autosómico
recesivo. Tanto los varones como las mujeres puedenverse afectados.

Deficiencia de la cadena alfa del receptor IL-7
Otra forma de IDCG se debe a las mutaciones de un gen del cromosoma 5
que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento, la
cadena alfa del receptor IL-7 (IL-7Rα). Los recuentos de linfocitos muestran
que los niños con este tipo de IDCG tienen linfocitos B y NK, pero no tienen
linfocitos T. Sin embargo, los...