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5- Diagnóstico diferencial y variantes del Síndrome de Noonan
Van del Burgt clasifica 6 rasgos clínicos en Mayores y Menores. Según esta clasificación, un individuo presenta este síndrome si reúnela cara típica, más otro signo mayor o dos menores. Igualmente si los rasgos faciales son sugestivos y a ellos se suman dos criterios mayores o tres signos menores.
RASGOS
MAYORES
MENORES
CARACaracterística
Sugerente
CORAZÓN
Estenosis pulmonar y/o ecg típico
Otras cardiopatías
ESTATURA
Menor del percentil 3
Menor del percentil 10
TÓRAX
Pectum carinatum / excavatum
Ancho
HISTORIAFAMILIAR
Padre o madre con s. de noonan
Ídem con algún rasgo
OTROS
Los tres criterios en niños (dos en niñas): déficit mental /criptorquidia/ displasia linfática
Uno de ellos
El diagnósticoprenatal solamente cabe en forma de sospecha ante la presencia de higroma quístico nucal o linfedema, cuando el cariotipo es 46, XX o 46, XY, pero no existen criterios ultrasonográficos para laidentificación precoz (Achiron).
En las niñas, fundamentalmente con el S. de Turner y en ambos sexos es preciso excluir sobre todo la embrio-fetopatía por alcohol y por primidona, amén de otros cuadros conalgunos rasgos comunes como el S. de Aarskog o la trisomía del brazo corto del cromosoma 8.
Rasgos apreciables en la forma clásica del Noonan a los que se suman otros se dan en los síndromes de:
S. deWatson (rasgos de NF1 y estenosis pulmonar),
LEOPARD entiginosis, ECG con signos de anomalía de conducción, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso en el crecimiento,sordera)
Cardio-Facio-Cutáneo (CFC) (frecuente retraso mental y del crecimiento, hipotricosis, eczema resistente al tratamiento)
Lo que complica la precisión del diagnóstico en situaciones como ladescrita por Leichtman en que una madre con rasgos de Noonan tuvo una niña con CFC.
Tras el nacimiento de un afectado, si se trata de una forma esporádica en donde los progenitores no muestran rasgos...