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Cosafa
Genoma

Mutaciones
Terapia génica
Y
Enzimas












Nombre: Sandra Gonzales Cortinez 4to medio A
Simón Orellana Castillo 4to medio C
Mutaciones
Una mutación es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo. Aunque las mutaciones pueden ser causa de enfermedades, también son fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.Las mutaciones pueden ser espontáneas, si se deben a errores propios del proceso de replicación. Otras pueden ser inducidas artificialmente mediante agentes mutagénicos, que pueden ser:
Físicos: Como la radiación UV, rayos X
Químicos: Ciertos persevantes y colorantes usados en los alimentos, el alcohol y componentes del humo del tabaco
Biológicos: Virus y transpones
Tipos deMutaciones
Según sus efectos en el fenotipo:
-Mutaciones perjudiciales: provocan la alteración de una proteína, que puede significar una desventaja para la sobrevivencia de un individuo e incluso ocasionarle la muerte. Por ejemplo, malformaciones congénitas, síndromes o rasgos como el albinismo.

-Mutaciones neutras: No afectan la supervivencia del organismo. En este caso, el cambio en el ADN noaltera la secuencia de aminoácidos codificados o, si altera, no afecta la función de la proteína.
-Mutaciones beneficiosas: Aumenta la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población. Por ejemplo la evolución misma del ser humano para poder adaptase a su medio ambiente en el que vive.
Según el tipo de celular afectado
-Mutaciones somáticas: Afectan a las célulasde un tejido, distinto al germinal, por lo que no se heredan. Pueden originar cáncer, por ejemplo el melanomas es un tipo de cáncer de piel causado por la exposición a radiación UV.
-Mutaciones germinales: Afectan a las células que originan gametos o a los gametos. Estas mutaciones no se manifiestan en el propio individuo, pero pueden transmitirse a futuras generaciones, por lo que tienen másimportancia desde el punto de vista evolutivo. Por ejemplo, Las mutaciones ligadas al cromosoma X causante de la hemofilia.






De acuerdo con la extensión de material genético afectado
-Mutaciones genéticas o puntuales: Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. Por ejemplo, la forma anormal de los glóbulos rojos de las personas que tienen anemia falciforme se debe aque su hemoglobina esta alterada por el cambio de uno de sus aminoácidos. En este caso, se sustituye una base de uno de los genes, que codifica para uno de los péptidos de la hemoglobina, entonces el ARNm en vez de contener en cierta posición de codón GUG, lleva el codón GAG. Como consecuencia, el péptido formado tiene acido glutámico en la ubicación de la valina, lo que cambia la forma de laproteína.

-Mutaciones cromosómicas: Alteran la estructura interna de los cromosomas. Por ejemplo, la pérdida o deleción de uno de los brazos del cromosoma 13 ocasiona cáncer de retina.




-Mutaciones genómicas: producen un cambio en el número total de cromosomas de una especie. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down o trisomía 21 presentan en sus células tres cromosomas 21 en vezde dos.


Agentes mutagénicos
Físicos (las radiaciones)
- Radiaciones ionizantes: Son radiaciones de longitud de onda muy corta y, por tanto, muy energéticas, que provocan la ionización de los átomos de las sustancias que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X y G, así como las partículas a y b. y los neutrones emitidos en procesos radiactivos.
- Radiaciones noionizantes: Son, fundamentalmente, las radiaciones ultravioleta (UV). A diferencia de las anteriores, no producen ionizaciones. Su acción primaria consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos más altos, lo cual puede dar lugar a formas tautoméricas y dímeros de timina.

Químicos
Numerosas sustancias tienen acción mutagénica (hidrocarburos policíclicos, aminas aromáticas, agentes...