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República Bolivariana De Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación
Del Liceo Nacional “Luis López Méndez”










Integrantes:
Karen Monsalve #22
Steven Monsalve #03

Índice

1-¿Qué es el cariotipo?
2-El cariotipo humano
3-Determinación del cariotipo humano
4-Las aberraciones cromosómicas.
5- Aberraciones cromosómicas numéricas:
5.1Aneuploidía, Poliploidía.
6- Aberraciones numéricas estructurales:
6.1 Duplicación, Deleción, Reordenamiento cromosómico, Translocación.
7- Enfermedades monogenéticas.
7.1 Anemia falciforme, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar.
8- Enfermedades poligénicas: Diabetes tipo 2, Hipertensión arterial, Malformaciones congénitas (hidrocefalia, microcefalia,labio leporino, Ano imperfecto, Espina bífida).
9- Enfermedades Cromosómicas.
10- Alteraciones por cambios en el número de autosomas: Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Down.
11- Alteraciones en el número de heterocromosomas: Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter.






Introducción
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético ycondicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres de los guisantes dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.




















¿Qué es el cariotipo?
Se denominacariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.

El Cariotipo humano:
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas y se representan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares decromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocrosomas o cromosomas sexuales. En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico al cromosoma X femenino; elotro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XY.

Determinación del cariotipo humano:
El Cariotipo se puede determinar así:
• Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.
• Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37ºC, durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la proliferación de los linfocitos(tipo de glóbulos blancos).
• Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
• Se coloca en tubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
• Estas células son incubadas enuna solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.
• Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
• Los cromosomas se fotografían, luego se recortan y se pegan en una hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, según el tamaño, desde los másgrandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta el menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par de cromosomas sexuales debe ir separado.

Las aberraciones cromosómicas:
Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden experimentar eventualmente cambios, a través...