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El genotipo 
se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismosen muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN,determina las característicasdel organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar loscodones para distintos aminoácidos por unamutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).
Genotipo y fenotipo
Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.
El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tantoel término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Lostérminos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertascondiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que se conoce como pleiotropismo. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porqueambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores . La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, losportadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).
Estudios de asociación
Con un diseño experimental adecuado, uno puede utilizar métodos estadísticos para correlacionar diferencias en los genotipos de las poblaciones con diferencias en sus fenotipos observados. Estos estudios de asociación se pueden utilizar para determinar los factores de riesgo asociados conuna enfermedad. Pueden servir incluso para diferenciar entre poblaciones que pueden responder favorablemente o no a un tratamiento medicamentoso particular. Este enfoque se conoce como genómica personalizada.
Fenotipo
En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.[1] Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgostanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y...