La_ciencia_borrosa_o_la_incertidumbre_genetica
Páginas: 8 (1813 palabras)
Publicado: 4 de octubre de 2015
Artículos breves
La ciencia borrosa
o la incertidumbre genética
Blurred Science or Genetic Uncertainty
■ José Miguel García Sagredo
Resumen
La descripción reciente de un paciente con una miopatía hereditaria, cuyo ADN
mitocondrial no procedía de su madre sino de su padre, ha puesto en entredicho algunos de los axiomas en los que se apoya la genética moderna. El autor del artículo hace algunasconsideraciones al
respecto.
Palabras clave
ADN mitocondrial. Las siete Evas. Herencia materna del ADN.
Abstract
The recent description of a patient with hereditary myopathy, whose mitochondrial DNA did not come from his mother but rather from his father has put in doubt some of the
axioms on which modern genetics is based. The author of the article makes some comments in this
regard.
Key wordsMitochondrial DNA. The seven Evas. Maternal inheritance of DNA.
■ Alguno de los grandes principios científicos elaborados en los siglos XIX y XX han empezado a caer como si las postrimerías del siglo XX y el principio del siglo
o, ¿por qué no?, el cambio de milenio, tuviera un efecto iconoclasta.
Este hecho se adecua con la idiosincrasia o el espíritu dominante de las sociedades avanzadas, como sinada fuera totalmente cierto o, más bien, como si sólo fuera cierto aquello
que se puede ver (léase percibir) por uno mismo.
La ciencia biomédica no ha sorprendido por su inseguridad ya que está basada en la variabilidad biológica y, por tanto, es muy difícil establecer principios seguros y mucho menos
XXI
El autor es Médico del Servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid yVicepresidente de la
European Cytogeneticits Association.
Ars Medica. Revista de Humanidades 2002; 2:245-248
245
La ciencia borrosa o la incertidumbre genética
inmutables. La Genética parecía escaparse de este fenómeno. Como si de una tabla periódica se tratase, la razón estaba en que el código genético es único para todos los seres vivos
y, aún más fácil, está basado en la variación de¡cuatro! letras (bases). De aquí que la ciencia Genética sea cartesiana, sobre todo en lo que a las probabilidades de herencia de un
genotipo se trata. De esta forma, se han podido establecer modelos matemáticos, en algunos casos muy complejos, aplicables a los modelos hereditarios en poblaciones, mezcla de
genes, evolución, etc. Tan seguro se estaba de la exactitud en la transmisión del ADN y de
susvariantes (polimorfismos) individuales, que han hecho que métodos como la determinación de la paternidad y la huella genética para identificar a los individuos se consideren
casi exactos.
Pues bien, nada es tan fácil como parece. La regla no escrita acerca de que cuanto más se
profundiza en el conocimiento más lejos se está del saber y más excepciones se encuentran
se ha cumplido. El cartesianismo dela Genética estaba basado en dos principios fundamentales:
1. La capacidad del ADN de replicarse o copiarse de forma idéntica (con la excepción de las
mutaciones traducidas en enfermedades o en variabilidad genética).
2. Cada individuo recibe una copia del genoma de cada uno de sus progenitores.
En la década de los años 90 el estudio profundo de dos síndromes malformativos puso de
manifiesto doshechos diferentes, que ocurrían a la vez y echaban por tierra parte de los
“principios genéticos”. Estos síndromes son el de Prader-Willi y el de Angelman, ambos producidos por una microdeleción de una pequeña parte, aparentemente igual, del cromosoma
15. Lo que se supo entonces, y que sirvió para explicar el hecho de que dos lesiones parecidas dieran lugar a dos síndromes completamentediferentes, era lo siguiente:
1. Existen individuos que, en vez de tener un cromosoma de cada par proveniente de cada
uno de sus progenitores, pueden tener los dos cromosomas del mismo progenitor, en unos
casos del padre, en otros de la madre.
2. Existen genes que funcionan de distinta manera, dependiendo de si han sido heredados
del padre o de la madre.
Al primer fenómeno se le denomina “disomía...
La ciencia borrosa
o la incertidumbre genética
Blurred Science or Genetic Uncertainty
■ José Miguel García Sagredo
Resumen
La descripción reciente de un paciente con una miopatía hereditaria, cuyo ADN
mitocondrial no procedía de su madre sino de su padre, ha puesto en entredicho algunos de los axiomas en los que se apoya la genética moderna. El autor del artículo hace algunasconsideraciones al
respecto.
Palabras clave
ADN mitocondrial. Las siete Evas. Herencia materna del ADN.
Abstract
The recent description of a patient with hereditary myopathy, whose mitochondrial DNA did not come from his mother but rather from his father has put in doubt some of the
axioms on which modern genetics is based. The author of the article makes some comments in this
regard.
Key wordsMitochondrial DNA. The seven Evas. Maternal inheritance of DNA.
■ Alguno de los grandes principios científicos elaborados en los siglos XIX y XX han empezado a caer como si las postrimerías del siglo XX y el principio del siglo
o, ¿por qué no?, el cambio de milenio, tuviera un efecto iconoclasta.
Este hecho se adecua con la idiosincrasia o el espíritu dominante de las sociedades avanzadas, como sinada fuera totalmente cierto o, más bien, como si sólo fuera cierto aquello
que se puede ver (léase percibir) por uno mismo.
La ciencia biomédica no ha sorprendido por su inseguridad ya que está basada en la variabilidad biológica y, por tanto, es muy difícil establecer principios seguros y mucho menos
XXI
El autor es Médico del Servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid yVicepresidente de la
European Cytogeneticits Association.
Ars Medica. Revista de Humanidades 2002; 2:245-248
245
La ciencia borrosa o la incertidumbre genética
inmutables. La Genética parecía escaparse de este fenómeno. Como si de una tabla periódica se tratase, la razón estaba en que el código genético es único para todos los seres vivos
y, aún más fácil, está basado en la variación de¡cuatro! letras (bases). De aquí que la ciencia Genética sea cartesiana, sobre todo en lo que a las probabilidades de herencia de un
genotipo se trata. De esta forma, se han podido establecer modelos matemáticos, en algunos casos muy complejos, aplicables a los modelos hereditarios en poblaciones, mezcla de
genes, evolución, etc. Tan seguro se estaba de la exactitud en la transmisión del ADN y de
susvariantes (polimorfismos) individuales, que han hecho que métodos como la determinación de la paternidad y la huella genética para identificar a los individuos se consideren
casi exactos.
Pues bien, nada es tan fácil como parece. La regla no escrita acerca de que cuanto más se
profundiza en el conocimiento más lejos se está del saber y más excepciones se encuentran
se ha cumplido. El cartesianismo dela Genética estaba basado en dos principios fundamentales:
1. La capacidad del ADN de replicarse o copiarse de forma idéntica (con la excepción de las
mutaciones traducidas en enfermedades o en variabilidad genética).
2. Cada individuo recibe una copia del genoma de cada uno de sus progenitores.
En la década de los años 90 el estudio profundo de dos síndromes malformativos puso de
manifiesto doshechos diferentes, que ocurrían a la vez y echaban por tierra parte de los
“principios genéticos”. Estos síndromes son el de Prader-Willi y el de Angelman, ambos producidos por una microdeleción de una pequeña parte, aparentemente igual, del cromosoma
15. Lo que se supo entonces, y que sirvió para explicar el hecho de que dos lesiones parecidas dieran lugar a dos síndromes completamentediferentes, era lo siguiente:
1. Existen individuos que, en vez de tener un cromosoma de cada par proveniente de cada
uno de sus progenitores, pueden tener los dos cromosomas del mismo progenitor, en unos
casos del padre, en otros de la madre.
2. Existen genes que funcionan de distinta manera, dependiendo de si han sido heredados
del padre o de la madre.
Al primer fenómeno se le denomina “disomía...
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