La genética humana
Páginas: 38 (9487 palabras)
Publicado: 28 de agosto de 2013
GENETICA HUMANA
Si bien los principios de la genética son los mismos para los seres humanos que para los miembros de otra especie eucariótica diploide, existen ciertas dificultades para el estudio y la experimentación. Salvo en lasfamilias reales, los seres humanos no guardan información genética durante más de tres generaciones. Por razones obvias las experiencias que Mendel desarrolló en las plantas de guisantes no hubiesen sido posibles. Por tal motivo la mayoría de nuestros conocimientos se desprende de la observación de anormalidades con un patrón hereditario, hasta que en la actualidad, las nuevas técnicas al servicio dela medicina han permitido la comprensión de tales anormalidades y la posibilidad de su diagnóstico temprano, como también la esperanza de futuros exitosos tratamientos.
EL CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo consiste en la representación gráfica o fotográfica de los cromosomas presentes en el núcleo de una célula somática. A través de él, podemos conocer el número, tamaño, forma yorganización de los cromosomas, como así también identificar ciertas afecciones relacionadas a ellos.
Pero la determinación de su número ha sido un dato difícil de obtener. Antiguamente se estudiaban células extraídas de cadáveres en los cuales los cromosomas tienden a aglomerarse. El número exacto provino luego de obtener cultivos de células durante el año 1956.
El cariotipo humano consta de 22pares de cromosomas somáticos o autosomas y un par de cromosomas sexuales. Los autosomas se aparean por su homología, y se los ordena de acuerdo al tamaño. Ciertos cromosomas más pequeños son semejantes, por lo tanto es necesario utilizar técnicas de tinción y estudios de patrones de bandas para aparearlos correctamente.
Número diploide normal del cariotipo humano
El número diploide normalde cromosomas de un ser humano es de 46: 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Los cromosomas se agregan por tamaño (A; B; C, etc.) y luego se aparean los probables homólogos. Una mujer normal tiene dos cromosomas X, y un hombre normal, un cromosoma X y un cromosoma Y (ver gráfico).
Patrones de banda en cromosomas semejantes. En este caso,pertenecen a los cromosomas 8, 9, 10 y 11
Un mapa estándar de patrones de bandeo de los cromosomas 8 al 11 en el cariotipo humano, determinado en la fase metafásica (negras) y y en la profase temprana de la mitosis (bandas grises). Estos son más largos y delgados que los cromosomas en metafase, y por lo tanto, pueden detectarse muchas más bandas. Estos cromosomas, que son semejantes en tamaño y forma,pueden ser distinguidos rápidamente por sus patrones de bandeo
Significado de los patrones de bandeado G, Q y C
Existen dos tipos de bandeado cromosómico, de acuerdo a dos aspectos. En primer término, con el período en el cual se encuentran los cromosomas, y además, por el tiempo de exposición con la colchicina. Si los cromosomas se encuentran en la etapa metafísica, sueleidentificarse hasta unas 400 bandas por su estado de condensación. Si en cambio la tinción se produce durante la prometafase o metafase temprana, puede reconocerse más de 1000 bandas. A este patrón se lo denomina “de alta resolución”
En ambos modelos se reconocen 3 tipos de bandeados, los 2 primeros asociados con la sustancia fluorescente utilizada. Las bandas Q (de quinecina) y las bandas G (de giamsa)se relacionan con la composición en la que predominan los pares A-T y T-A, para que en ese sector la coloración se observe con mayor intensidad. Además, permite el reconocimiento de heterocromatina que se replica tardíamente durante la etapa S ( segunda etapa) a nivel de las cromátidas.
El bandeado C solo tiñe la heterocromatina del ADN satélite y es totalmente inverso a las bandas Q y...
GENETICA HUMANA
Si bien los principios de la genética son los mismos para los seres humanos que para los miembros de otra especie eucariótica diploide, existen ciertas dificultades para el estudio y la experimentación. Salvo en lasfamilias reales, los seres humanos no guardan información genética durante más de tres generaciones. Por razones obvias las experiencias que Mendel desarrolló en las plantas de guisantes no hubiesen sido posibles. Por tal motivo la mayoría de nuestros conocimientos se desprende de la observación de anormalidades con un patrón hereditario, hasta que en la actualidad, las nuevas técnicas al servicio dela medicina han permitido la comprensión de tales anormalidades y la posibilidad de su diagnóstico temprano, como también la esperanza de futuros exitosos tratamientos.
EL CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo consiste en la representación gráfica o fotográfica de los cromosomas presentes en el núcleo de una célula somática. A través de él, podemos conocer el número, tamaño, forma yorganización de los cromosomas, como así también identificar ciertas afecciones relacionadas a ellos.
Pero la determinación de su número ha sido un dato difícil de obtener. Antiguamente se estudiaban células extraídas de cadáveres en los cuales los cromosomas tienden a aglomerarse. El número exacto provino luego de obtener cultivos de células durante el año 1956.
El cariotipo humano consta de 22pares de cromosomas somáticos o autosomas y un par de cromosomas sexuales. Los autosomas se aparean por su homología, y se los ordena de acuerdo al tamaño. Ciertos cromosomas más pequeños son semejantes, por lo tanto es necesario utilizar técnicas de tinción y estudios de patrones de bandas para aparearlos correctamente.
Número diploide normal del cariotipo humano
El número diploide normalde cromosomas de un ser humano es de 46: 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales. Los cromosomas se agregan por tamaño (A; B; C, etc.) y luego se aparean los probables homólogos. Una mujer normal tiene dos cromosomas X, y un hombre normal, un cromosoma X y un cromosoma Y (ver gráfico).
Patrones de banda en cromosomas semejantes. En este caso,pertenecen a los cromosomas 8, 9, 10 y 11
Un mapa estándar de patrones de bandeo de los cromosomas 8 al 11 en el cariotipo humano, determinado en la fase metafásica (negras) y y en la profase temprana de la mitosis (bandas grises). Estos son más largos y delgados que los cromosomas en metafase, y por lo tanto, pueden detectarse muchas más bandas. Estos cromosomas, que son semejantes en tamaño y forma,pueden ser distinguidos rápidamente por sus patrones de bandeo
Significado de los patrones de bandeado G, Q y C
Existen dos tipos de bandeado cromosómico, de acuerdo a dos aspectos. En primer término, con el período en el cual se encuentran los cromosomas, y además, por el tiempo de exposición con la colchicina. Si los cromosomas se encuentran en la etapa metafísica, sueleidentificarse hasta unas 400 bandas por su estado de condensación. Si en cambio la tinción se produce durante la prometafase o metafase temprana, puede reconocerse más de 1000 bandas. A este patrón se lo denomina “de alta resolución”
En ambos modelos se reconocen 3 tipos de bandeados, los 2 primeros asociados con la sustancia fluorescente utilizada. Las bandas Q (de quinecina) y las bandas G (de giamsa)se relacionan con la composición en la que predominan los pares A-T y T-A, para que en ese sector la coloración se observe con mayor intensidad. Además, permite el reconocimiento de heterocromatina que se replica tardíamente durante la etapa S ( segunda etapa) a nivel de las cromátidas.
El bandeado C solo tiñe la heterocromatina del ADN satélite y es totalmente inverso a las bandas Q y...
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