La porfiria

La porfiria comprende un conjunto de trastornos de naturaleza genética (hereditaria). Los problemas comunes de la porfiria incluyen: hipersensibilidad a la luz, erupciones cutáneas, dolor abdominal y descoloración de la orina.
¿Qué es la porfiria?
Cuando una persona hereda un gen defectuoso de uno o de ambos padres, es posible que padezca alguna forma de porfiria. Existen ocho clases de estegrupo de enfermedades. Algunas de ellas ocurren muy infrecuentemente. Si bien no hay cifras exactas, se estima que 1 persona de cada 10 000 a 50 000 se puede ver afectada.
Los ocho tipos de porfiria se deben a problemas con los procesos químicos de que se vale el organismo para producir el hemo, compuesto que transporta el oxígeno y da color rojo a la sangre. Se necesitan ocho enzimas diferentes paraproducir el hemo. Si cualquiera de estas enzimas falla, los compuestos que deberían convertirse en hemo se acumulan en el cuerpo, especialmente en el hígado y en la médula ósea, causan de problemas. Algunos de estos compuestos se llaman porfirinas, de donde se deriva el nombre de la enfermedad.
Un exceso de porfirinas causa fotosensibilidad, por la que una persona es demasiado sensible a la luzsolar. Esto se produce porque cuando se exponen a la luz y al oxígeno, las porfirinas generan una forma de oxígeno cargada e inestable que puede perjudicar la piel. En algunas porfirias se producen lesiones nerviosas que provocan dolor e inclusive parálisis, especialmente cuando se acumulan el ácido deltaaminolevulínico y el porfobilinógeno.
Las diferentes formas de porfirina son producto delfallo de diferentes enzimas. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se agrupan en Hepáticas o Eritropoyéticas.
Esta clasificación se basa en el origen de los precursores en exceso: si se originan primariamente en el hígado, la porfiria es hepática, y si se originan primariamente en la médula ósea, es eritropoyética.

¿Qué causa la porfiria?
Drogas, infección, alcohol y hormonascomo los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?
La porfiria causa tres síntomas principales:
Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas ycicatrización de la piel (fotodermatosis).
Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sananlentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
Otros síntomas incluyen:
Dolor muscular
Parálisis o debilidad muscular
Entumecimiento u hormigueo
Dolor en brazos y piernas
Dolor de espalda
Cambios de personalidad
Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
Presiónarterial baja
Desequilibrios electrolíticos graves
Shock

¿Cómo se diagnostica y se trata la porfiria?
Diagnóstico
La porfiria se diagnostica cuando se encuentra un exceso de porfirinas (compuestos que producen hemo) en la orina. Pruebas y análisis subsiguientes permiten determinar de qué tipo de porfiria se trata.

Tratamiento
La porfiria intermitente aguda se trata con hemo. Para la porfiria porexceso de hierro en el organismo, el tratamiento consiste en sangrar al paciente. Se extrae casi medio litro de sangre una o dos veces por semana durante varias semanas, hasta que los niveles de hierro desciendan a lo normal. Existen tratamientos medicamentosos para algunos tipos de porfiria. Es importante que las personas susceptibles a cualquier forma de porfiria eviten la luz y otros agentes...