Porfirias

PORFIRIAS

Las porfirinas son compuestos cíclicos formados por el enlace de 4 anillos de pirrol a tevés de puentes metenilo (-HC=); un ejemplo son las ferroporfirinas en donde el grupo HEM se unea proteínas originando las hemoproteinas como lo son la hemoglobina, la mioglobina, citocromos, catalasa, etc. La síntesis del protoporfirinogeno IX y del grupo HEM es un proceso que se comienza en elcitosol pero que culmina en la mitocondria y el proceso se da de la siguiente manera. (Murray, 2004)
Primero se unen la glicina con el succinil-CoA por medio de la ALA sintasa para producir ladelta-aminolevulinato (ALA), posteriormente 2 ALA se unen por medio de la ALA deshidratasa para formar el primer anillo de pirrol.

Luego se lleva a cabo la siguiente cascada:

De esta manera selleva cabo la síntesis del grupo HEMO. (Murray, 2004)

Las porfirias (del griego porphuros que significa púrpura) son un grupo de trastornos hereditarios o adquiridos debido a deficiencias en laactividad de enzimas específicas en la vía biosíntesis del hemo. Las deficiencias enzimáticas pueden ser parciales o casi completas. En consecuencia, las porfirinas y/o sus precursores son anormalmenteproducidos en exceso, se acumulan en los tejidos, y se excretan en las heces y orina.

PORFIRIA ENZIMA DEFECTUOSA SIGNOS Y SINTOMAS

Eritropoyeticas Porfiria eritropoyetica congénita (enfermedad deGunther) Uroporfirinoge-no III sintasa • La fotosensibilidad cutánea severa, vesículas, bula.
• Hiperpigmentación, hipopigmentación focal.
• Engrosamiento de la piel, e hipertricosis del rostro yextremidades.
• Eritrodontia.
Protoporfirina eritropoyetica Ferroquelatasa • fotosensibilidad e hiperemia
• tumefacción, quemadura, prurito
• liquenificación, pseudovesiculas, agrietamientolabial y hepatopatía crónica

Hepáticas Porfiria por deficiencia de la ALA deshidratasa ALA deshidratasa • Vómitos, precipitadas por la ingesta de alcohol, estrés e ingesta disminuida de alimento
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