La progeria

 2.1 ¿Cuáles son las principales causas que se llegan a tener en el Síndrome de la Progeria?
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activael sitio críptico de splice llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A, a la laminina A;por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aúnno se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

Es decir, laforma clásica de la progeria, está causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina-A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Los investigadores creen que cuando la proteína lamina-A esta defectuosa desestabiliza el núcleo celular, y que esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura característico de la progeria. Ungrupo de científicos de la Progeria Research Fundation´s Genetics Consortium fue capaz de aislar el gen en octubre del 2002 y 2003 PRF anunció que la progeria está causada por mutación de gen LMNA o Lamina-A.
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutanteautosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamina A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este genno cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas porsus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).


2.2 ¿Cuáles son los síntomas del embarazo normal y cuándo se empiezan a detectar los síntomas anormales?
Náuseas
Suelendeberse al aumento de la hormona gonadotropinacoriónica (HGC) u hormona del embarazo, que alcanza sus niveles más altos en el organismo en el primer trimestre de gestación. Algunos ginecólogos también atribuyen las náuseas a factores emocionales y dicen que por eso hay muchas mujeres que no las sufren, e incluso embarazadas que las tienen en un embarazo y en otro no. Ligado a las náuseas también se...