La Progeria
Páginas: 20 (4803 palabras)
Publicado: 24 de abril de 2012
INTRODUCCION
El Síndrome Hutchinson-Gilford (progeria) es una enfermedad con una poca frecuencia mundial. Fue descrito por primera vez por Jonathan Hutchinson en 1886 reportándose actualmente alrededor de 65 casos en todo el mundo.
Es un trastorno genético raro que provoca envejecimiento prematuro. En los niños afectados, estos niños presentan síntomas característicos de la vejezcomo la osteoporosis, la pérdida del cabello y los dientes, la despigmentación cutánea y enfermedades cardiovasculares. Y la esperanza de vida acortada por un proceso metabólico que quema etapas de la vida, así acortando drásticamente la vida del paciente.
1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
La progeria es una enfermedad caracterizada por unaaceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces mas rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia.
Son sin retraso mental, con baja estatura. La Esperanza de vida de estos niños es muy corta, nunca supera los 30 años, con un promedio de vidaentre los 14 y 15 años, de vida.
El presente proyecto consistió en responder a la siguiente pregunta ¿Cuáles son los problemas que pueden tener los niños el al tener progeria y los posibles tratamientos para esta enfermedad?
2. OBJETIVOS
2.1 OBJETIVO GENERAL
• Identificar los problemas que puede llegar a tener los niños al tener progeria y las soluciones para laenfermedad.
2.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS
• Descubrir las diferentes causas de la progeria para así saber sus consecuencias.
• Entender sus síntomas para entender los posibles tratamientos de la progeria.
• Clasificar las características de la progeria para tener claro que es.
3. JUSTIFICACION
La progeria es una enfermedad que produce el rápidoenvejecimiento en niños la velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y la esperanza de vida muy corta es decir que se fallecen a temprana edad el promedio esta hasta los 30 años o menos.
Este proyecto se realizo con el fin de explicar la enfermedad a la comunidad giceista ya que es poco conocida y extremadamente rara puespocas personas tienen conocimiento alguno de ella, y así poder resolver la pregunta problema (¿Cuáles son los problemas que pueden tener los niños el al tener progeria y las soluciones o tratamientos para esta enfermedad?)
4. ESTADO DEL ARTE
Manuel Collado un Investigador del Centro Nacional de InvestigacionesOncológicas (CNIO) de Madrid, España. Dice que: el síndrome de Hutchison-Gilford (o HGPS), la progeria más común, es una enfermedad de base genética producida por mutaciones en el gen LMNA que codifica para la proteína lamín A. Esta lamín A es un componente esencial de la lámina nuclear, que es una estructura fundamental para mantener una correcta arquitectura nuclear. Las mutaciones en el genLMNA llevan a la producción de una lamín A defectiva que no se procesa correctamente. Esta proteína se sintetiza primero como “pre-lamín A“; posteriormente se le añade un grupo lipídico, lo que le sirve para anclarse a la membrana del núcleo; y finalmente se corta gracias a la acción de una proteasa (una enzima que reconoce una secuencia específica y da un corte). Sólo entonces tenemos lamín Afuncional. las mutaciones en LMNA resultan en un proteína pre-lamin A que se farnesila, se ancla a la membrana, pero no puede ser cortada por la proteasa debido a que la secuencia alterada en los pacientes es justo la que reconoce como diana la proteasa responsable del paso final de procesamiento de la proteína. Esto lleva a que esa proteína defectuosa se quede anclada en la membrana nuclear en lo...
El Síndrome Hutchinson-Gilford (progeria) es una enfermedad con una poca frecuencia mundial. Fue descrito por primera vez por Jonathan Hutchinson en 1886 reportándose actualmente alrededor de 65 casos en todo el mundo.
Es un trastorno genético raro que provoca envejecimiento prematuro. En los niños afectados, estos niños presentan síntomas característicos de la vejezcomo la osteoporosis, la pérdida del cabello y los dientes, la despigmentación cutánea y enfermedades cardiovasculares. Y la esperanza de vida acortada por un proceso metabólico que quema etapas de la vida, así acortando drásticamente la vida del paciente.
1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
La progeria es una enfermedad caracterizada por unaaceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces mas rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia.
Son sin retraso mental, con baja estatura. La Esperanza de vida de estos niños es muy corta, nunca supera los 30 años, con un promedio de vidaentre los 14 y 15 años, de vida.
El presente proyecto consistió en responder a la siguiente pregunta ¿Cuáles son los problemas que pueden tener los niños el al tener progeria y los posibles tratamientos para esta enfermedad?
2. OBJETIVOS
2.1 OBJETIVO GENERAL
• Identificar los problemas que puede llegar a tener los niños al tener progeria y las soluciones para laenfermedad.
2.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS
• Descubrir las diferentes causas de la progeria para así saber sus consecuencias.
• Entender sus síntomas para entender los posibles tratamientos de la progeria.
• Clasificar las características de la progeria para tener claro que es.
3. JUSTIFICACION
La progeria es una enfermedad que produce el rápidoenvejecimiento en niños la velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y la esperanza de vida muy corta es decir que se fallecen a temprana edad el promedio esta hasta los 30 años o menos.
Este proyecto se realizo con el fin de explicar la enfermedad a la comunidad giceista ya que es poco conocida y extremadamente rara puespocas personas tienen conocimiento alguno de ella, y así poder resolver la pregunta problema (¿Cuáles son los problemas que pueden tener los niños el al tener progeria y las soluciones o tratamientos para esta enfermedad?)
4. ESTADO DEL ARTE
Manuel Collado un Investigador del Centro Nacional de InvestigacionesOncológicas (CNIO) de Madrid, España. Dice que: el síndrome de Hutchison-Gilford (o HGPS), la progeria más común, es una enfermedad de base genética producida por mutaciones en el gen LMNA que codifica para la proteína lamín A. Esta lamín A es un componente esencial de la lámina nuclear, que es una estructura fundamental para mantener una correcta arquitectura nuclear. Las mutaciones en el genLMNA llevan a la producción de una lamín A defectiva que no se procesa correctamente. Esta proteína se sintetiza primero como “pre-lamín A“; posteriormente se le añade un grupo lipídico, lo que le sirve para anclarse a la membrana del núcleo; y finalmente se corta gracias a la acción de una proteasa (una enzima que reconoce una secuencia específica y da un corte). Sólo entonces tenemos lamín Afuncional. las mutaciones en LMNA resultan en un proteína pre-lamin A que se farnesila, se ancla a la membrana, pero no puede ser cortada por la proteasa debido a que la secuencia alterada en los pacientes es justo la que reconoce como diana la proteasa responsable del paso final de procesamiento de la proteína. Esto lleva a que esa proteína defectuosa se quede anclada en la membrana nuclear en lo...
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