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EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA

SEMINARIO 11 – 2014-I

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes
vasos. Las cardiopatías congénitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del
corazón, aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación.
ETIOLOGÍA
La etiología todavíano es clara en muchas de las cardiopatías, y se consideran tres principales causas:
genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y
ambientales. Dentro de los de etiología genética, aparte de las cromosomopatías conocidas se han
identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen a las malformaciones
cardiacas.
De tal manera,se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas,
como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos,
como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. También, síndromes de microdeleciones cromosómicas han
sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome
deWilliams-Beuren.
Cardiopatías congénitas más frecuentes
La incidencia de las CC está entre el 5-12‰ RN vivos. En la evolución de estas CC cabe resaltar el
cierre espontáneo de muchos defectos detectados en el período neonatal, como las
comunicaciones interventriculares musculares y las comunicaciones interauriculares pequeñas, la buena
evolución que presentan las estenosis pulmonares valvularesligeras y, también, la progresión que
experimentan las estenosis aórticas valvulares ligeras y moderadas.
INCIDENCIA
Las cardiopatías congénitas son la malformación más frecuente, según el estudio de prevalencia de los
10 defectos más frecuentes, realizado en nuestro país en el año 2004. La incidencia es del 5-12 % según
los autores. Este intervalo es amplio y varía dependiendo de los criteriosde inclusión; ya que, hay
cardiopatías, como la válvula aórtica bicúspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos estudios,
bajando, por tanto, la incidencia. También, depende de los métodos diagnósticos, ya que actualmente con
la ecocardiografía–Doppler-color se identifican muchas CC que antes podían pasar desapercibidas, como:
la comunicación interventricular (CIV) muscular, lacomunicación interauricular (CIA), el ductus y la
válvula bicúspide aórtica. Por otro lado, el hecho que muchas CC se diagnostiquen actualmente por
ecocardiografía fetal en las primeras 22 SG, con posibilidad de interrupción del embarazo, hace que esta
incidencia se pueda ver afectada en número de RN vivos con CC; sin embargo, la incidencia en el feto
será la misma.
DETECCIÓN DE UNA CC EN ELRECIEN NACIDO
Actualmente, con la ecocardiografía fetal, se pueden diagnosticar muchas cardiopatías antes del
nacimiento, lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prevé que
esta pueda comportar un riesgo para el RN. Sin embargo, todavía hay cardiopatías que no se
diagnostican prenatalmente, esto comporta que sea importante la valoración de variossignos y síntomas
en el RN para detectar una cardiopatía en estos primeros meses de vida.
Anamnesis
En primer lugar, es importante la anamnesis de las enfermedades maternas (diabetes, drogas,
tóxicos), antecedentes de CC o de otras anomalías cardiacas familiares y antecedentes obstétricos (si se
ha efectuado ecocardiografía fetal, sufrimiento fetal, infecciones...). También hay que valorar elmomento
de aparición de los síntomas o signos. Así, se preguntará sobre la respiración, ya que la taquipnea suele
ser frecuente en muchas cardiopatías, la forma de alimentarse, si rechaza el alimento, si suda con las
tomas, si gana peso...
CARDIOPATÍAS CONGENITAS MÁS FRECUENTES
Se dividen en tres grupos:
1. Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus).
2....