Leucinosis
Páginas: 9 (2229 palabras)
Publicado: 2 de julio de 2011
Introducción
En el presente informe daremos a conocer la patología llamada “Orina con olor a Jarabe de Arce” también conocida como EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada, leucina, isoleucina yvalina (AACR), que deberán obtenerse de la proteína dietética. La incidencia de esta enfermedad varía de acuerdo al grupo étnico estudiado, siendo en los países anglosajones de 1 en 185.000 nacidos vivos y en países latinos de 1 en 60.000. Esta patología puede manifestarse de cinco maneras: clásica, intermitente, leve o intermedia, con respuesta a la tiamina, siendo la primera la que presenta lasmanifestaciones clínicas más graves como hipertonía, rigidez muscular, letargia, coma, convulsiones e hipoglucemia entre otras.
El diagnóstico se confirma por la presencia de concentraciones elevadas de AACR en sangre y orina, además de sus cetoácidos en sangre y orina. La mayoría de los pacientes no tratados afectados con la forma clásica fallecen en los primeros meses de vida debido a las crisismetabólicas o deterioro neurológico. Nuestro marco teórico está orientado en 5 investigaciones realizadas en diferentes países en todos ellos se trata principalmente la importancia de detectar la enfermedad a tiempo, haciendo énfasis en el tratamiento nutricional de asistencia de la enfermedad, la importancia en la identificación de la etapa y avance de la enfermedad, profundizaremos sobre losdiferentes métodos usados en las investigaciones. Esta enfermedad se diagnostica principalmente en neonatales pudiendo así dar un buen pronóstico de vida si la enfermedad es detectada a tiempo.
Se realizó el estudio “Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia” en este estudio se analizaron tres niños (dos niños y una niña) que fuerondiagnosticados de EOJA en el período neonatal en Galicia durante los últimos seis años, entre julio de 2000 y julio de 2006.
Los tres menores fueron controlados desde la detección hasta el momento actual en la Unidad de Trastornos Metabólicos del Hospital Clínico Universitario de Santiago, donde se realizó una valoración estricta del seguimiento evolutivo, reflejando la media y desviación típica de lasconcentraciones de leucina, valina e isoleucina anuales con el número de determinaciones por año. En función de las concentraciones de leucina se calculó la tolerancia dietética y se llevó a cabo valoración nutricional y del desarrollo psicomotor donde existieron descompensaciones clínicas- analíticas demostrando la importancia entre el desarrollo psicomotor con el grado de afección y lasconcentraciones de los aminoácidos ramificados.
Los métodos utilizados para la pesquisa de la enfermedad en neonatales fueron las siguientes: cribado neonatal en muestra de sangre, análisis cuantitativo de aminoácidos, ajuste dietético, valoración antropométrica, evaluación del desarrollo cognitivo y psicomotor, estudio enzimático.
A la vista de los resultados podemos considerar clave para mejorarel pronóstico de los pacientes con EOJA la inclusión de esta enfermedad dentro de los programas de pesquisa de enfermedades en neonatales con toma de muestra precoz, a los dos o tres días de vida, después ya detectada la enfermedad un tratamiento agresivo en la fase inicial y en las crisis por descompensación metabólica además de un control de la evolución estricto con el fin de prevenirdescompensaciones, así como el conseguir una mayor adherencia a la dieta sobre todo durante los primeros años de vida. Si el paciente sigue la dieta adecuadamente y hay un seguimiento clínico y bioquímico estricto, el trasplante hepático puede no ser la opción óptima en el tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, la monitorización de aminoácidos ramificados de forma cómoda para el paciente...
En el presente informe daremos a conocer la patología llamada “Orina con olor a Jarabe de Arce” también conocida como EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada, leucina, isoleucina yvalina (AACR), que deberán obtenerse de la proteína dietética. La incidencia de esta enfermedad varía de acuerdo al grupo étnico estudiado, siendo en los países anglosajones de 1 en 185.000 nacidos vivos y en países latinos de 1 en 60.000. Esta patología puede manifestarse de cinco maneras: clásica, intermitente, leve o intermedia, con respuesta a la tiamina, siendo la primera la que presenta lasmanifestaciones clínicas más graves como hipertonía, rigidez muscular, letargia, coma, convulsiones e hipoglucemia entre otras.
El diagnóstico se confirma por la presencia de concentraciones elevadas de AACR en sangre y orina, además de sus cetoácidos en sangre y orina. La mayoría de los pacientes no tratados afectados con la forma clásica fallecen en los primeros meses de vida debido a las crisismetabólicas o deterioro neurológico. Nuestro marco teórico está orientado en 5 investigaciones realizadas en diferentes países en todos ellos se trata principalmente la importancia de detectar la enfermedad a tiempo, haciendo énfasis en el tratamiento nutricional de asistencia de la enfermedad, la importancia en la identificación de la etapa y avance de la enfermedad, profundizaremos sobre losdiferentes métodos usados en las investigaciones. Esta enfermedad se diagnostica principalmente en neonatales pudiendo así dar un buen pronóstico de vida si la enfermedad es detectada a tiempo.
Se realizó el estudio “Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia” en este estudio se analizaron tres niños (dos niños y una niña) que fuerondiagnosticados de EOJA en el período neonatal en Galicia durante los últimos seis años, entre julio de 2000 y julio de 2006.
Los tres menores fueron controlados desde la detección hasta el momento actual en la Unidad de Trastornos Metabólicos del Hospital Clínico Universitario de Santiago, donde se realizó una valoración estricta del seguimiento evolutivo, reflejando la media y desviación típica de lasconcentraciones de leucina, valina e isoleucina anuales con el número de determinaciones por año. En función de las concentraciones de leucina se calculó la tolerancia dietética y se llevó a cabo valoración nutricional y del desarrollo psicomotor donde existieron descompensaciones clínicas- analíticas demostrando la importancia entre el desarrollo psicomotor con el grado de afección y lasconcentraciones de los aminoácidos ramificados.
Los métodos utilizados para la pesquisa de la enfermedad en neonatales fueron las siguientes: cribado neonatal en muestra de sangre, análisis cuantitativo de aminoácidos, ajuste dietético, valoración antropométrica, evaluación del desarrollo cognitivo y psicomotor, estudio enzimático.
A la vista de los resultados podemos considerar clave para mejorarel pronóstico de los pacientes con EOJA la inclusión de esta enfermedad dentro de los programas de pesquisa de enfermedades en neonatales con toma de muestra precoz, a los dos o tres días de vida, después ya detectada la enfermedad un tratamiento agresivo en la fase inicial y en las crisis por descompensación metabólica además de un control de la evolución estricto con el fin de prevenirdescompensaciones, así como el conseguir una mayor adherencia a la dieta sobre todo durante los primeros años de vida. Si el paciente sigue la dieta adecuadamente y hay un seguimiento clínico y bioquímico estricto, el trasplante hepático puede no ser la opción óptima en el tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, la monitorización de aminoácidos ramificados de forma cómoda para el paciente...
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