Leucinosis
Páginas: 2 (264 palabras)
Publicado: 10 de febrero de 2013
LEUCINOSIS
La leucinosis es también conocida como, Enfermedad del Jarabe de Arce, es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara. Pertenece al grupo de lasaminoacidemias o acidemias orgánicas, grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por exceso de ácido en la sangre y orina y se caracteriza por un olor dulce distintivo delas secreciones corporales.
Las acidemias orgánicas se producen por un defecto enzimático en el metabolismo de un aminoácido.
El exceso-falta del aminoácido Valina puedeprovocar daño cerebral, es por eso que se necesita un rápido tratamiento.
Esto da lugar a un nivel anormalmente elevado de dicho aminoácido tanto en la sangre como en lostejidos del organismo y a una acidosis metabólica concomitante. El cuadro agudo puede manifestarse como somnolencia, crisis convulsivas y coma. El retraso mental es unaconsecuencia a largo plazo. Todo este tipo de enfermedades se heredan como un rasgo genético autonómico recesivo.
En la enfermedad de la orina del jarabe de arce, los síntomas seproducen por acción específica del ácido alfa cetoisocaprónico, derivado de la leucina, en contraposición a lo que sucede en otras acidurias orgánicas clásicas, no existeacumulación de metabolitos coA relacionados, por lo tanto la hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre) y la acidosis, pese a su gravedad, no son los rasgosclínicos fundamentales característicos.
La enfermedad puede evitarse con un diagnóstico rápido y una dieta exenta de estos aminoácidos.
Miguel Ángel Rábago González # 33http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1125
http://www.guiametabolica.org/consejo/descompensacion-en-una-leucinosis-msud
La leucinosis es también conocida como, Enfermedad del Jarabe de Arce, es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara. Pertenece al grupo de lasaminoacidemias o acidemias orgánicas, grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por exceso de ácido en la sangre y orina y se caracteriza por un olor dulce distintivo delas secreciones corporales.
Las acidemias orgánicas se producen por un defecto enzimático en el metabolismo de un aminoácido.
El exceso-falta del aminoácido Valina puedeprovocar daño cerebral, es por eso que se necesita un rápido tratamiento.
Esto da lugar a un nivel anormalmente elevado de dicho aminoácido tanto en la sangre como en lostejidos del organismo y a una acidosis metabólica concomitante. El cuadro agudo puede manifestarse como somnolencia, crisis convulsivas y coma. El retraso mental es unaconsecuencia a largo plazo. Todo este tipo de enfermedades se heredan como un rasgo genético autonómico recesivo.
En la enfermedad de la orina del jarabe de arce, los síntomas seproducen por acción específica del ácido alfa cetoisocaprónico, derivado de la leucina, en contraposición a lo que sucede en otras acidurias orgánicas clásicas, no existeacumulación de metabolitos coA relacionados, por lo tanto la hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre) y la acidosis, pese a su gravedad, no son los rasgosclínicos fundamentales característicos.
La enfermedad puede evitarse con un diagnóstico rápido y una dieta exenta de estos aminoácidos.
Miguel Ángel Rábago González # 33http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1125
http://www.guiametabolica.org/consejo/descompensacion-en-una-leucinosis-msud
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