Lipodistrofias

Vol. 42 - Nº 1 - 2008

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Caso Clínico CASO CLÍNICO: SÍNDROME DE LIPODISTROFIA CONGÉNITA GENERALIZADA O SÍNDROME DE BERARDINELLI-SEIP
Dras. Carla Musso1, María Beatriz Araujo2, Carmen S. Mazza2

INTRODUCCIÓN El síndrome de Berardinelli-Seip, perteneciente al grupo de las lipodistrofias congénitas generalizadas, fue descripto por primera vez en pacientes, en 1954, por Berardinelli1 yconfirmado por Seip2 en 1959. Ha recibido en la literatura las denominaciones de lipodistrofia congénita generalizada (CGL en la literatura inglesa) síndrome de Berardinelli-Seip, lipodistrofia congénita, síndrome de Seip-Lawrence o diabetes lipoatrófica, en Estados Unidos3-4. Es un desorden poco frecuente, autosómico recesivo (prevalencia estimada 1 en 10 millones) caracterizado por la ausencia casi completadel tejido adiposo desde el nacimiento, lo que otorga al paciente una apariencia de musculatura muy marcada. Los niños con el síndrome tienen desde los primeros años de vida un crecimiento muy acelerado, edad ósea avanzada e hiperfagia marcada4. Desde el punto de vista metabólico, el síndrome se caracteriza por hiperinsulinemia severa, hipertrigliceridemia, bajos niveles de HDL colesterol, cuadroque coincide con acantosis generalizada, xantomas y depósitos lipídicos en retina. Tempranamente también se detecta hígado graso, que puede llevar a esteatohepatitis y cirrosis. La diabetes mellitus no cetósica suele desarrollarse alrededor de la pubertad. Otros hallazgos clínicos son la hiperhidrosis y el aumento de tamaño de pies, manos y mandí-

bula, lo que da una aparienciaacromegaloide3-4. También la clitoromegalia, el hirsutismo y la amenorrea primaria o secundaria son característicos del síndrome. La mayoría presenta síndrome de ovario poliquístico (SOP), paradójicamente con niveles de LH bajos que no responden a estimulación con LH-RH5-6. En algunos pacientes, se ha reportado retraso mental y miocardiopatía hipertrófica, aunque esto es poco frecuente4. CASO CLÍNICO Paciente desexo femenino de 14 años de edad, oriunda de Corrientes, derivada al Servicio de Nutrición del Hospital Garrahan al año y 2 meses de vida, por síndrome de lipodistrofia para valoración multidisciplinaria, diagnóstico definitivo y tratamiento. Antecedentes personales: es una niña nacida de un embarazo controlado, por cesárea por madre añosa. RNTPAEG (recién nacido a término para edad gestacional)(PN: 2750 g), sin antecedentes perinatales de importancia. Antecedentes familiares: cuarta hija de un matrimonio no consanguíneo, tres hermanos varones. Eran todos sanos, a excepción del abuelo paterno, que presentaba hipercolesterolemia, y abuela materna hipertensa. Historia alimentaria: pecho exclusivo hasta los cuatro meses, momento en el cual se introducen semisólidos; incorporación de gluten alos seis meses.

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Servicio de Endocrinología y Metabolismo del Hospital Francés Servicio de Nutrición del Hospital J. P. Garrahan

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REV. SOC. ARG. DE DIABETES

Estudiada desde el mes de vida en su provincia de origen, por distensión abdominal y macroglosia; se consigna aumento de relieve de masas musculares, detectado a los tres meses, y constipación, que requirió dilataciónmanual de esfínter con diagnóstico de esfínter anal externo hipertrófico. Al momento de su ingreso a esta institución, la paciente presentaba los siguientes datos positivos al examen clínico: frente prominente, macroglosia, labios gruesos, cuello corto, pelo rizado, disminución del tejido adiposo (TCS), hirsutismo en brazos, prominencia en articulaciones, aumento de relieve de masas musculares,genitales con labios mayores prominentes, hipertrofia de clítoris, hepatomegalia y tensión arterial normal. Evaluada por los Servicios de Genética y Nutrición, se realiza diagnóstico de síndrome de Berardinelli. Evolución En seguimiento hasta el momento por Servicios de Nutrición, Hepatología, Endocrinología, Cardiología y Nefrología del Hospital Garrahan. Examen clínico actual: − Peso: 60 kg. Talla:...