Lipodosis

Introducción:

Una de las características distintivas de las células eucariotas respecto de las procariotas es su alto grado de compartimentalización. La presencia de un núcleo bien diferenciado, con una envoltura nuclear que confina el material genético al interior del núcleo, es sólo un aspecto de la separación espacial de funcionesdentro de la organización celular. El citoplasma, a su vez, se encuentra recorrido en todas direcciones por un sistema de sacos y túbulos, cuyas paredes de membrana ofician de límite entre la matriz citoplasmática y la luz o cavidad del sistema. Este conjunto de estructuras membranosas, incluida la envoltura nuclear, se conoce como sistema de endomembrana.
Sus componentes son, Retículoendoplasmatico rugoso, Retículo endoplasmatico liso, Aparato o complejo de Golgi, Envoltura Nuclear, y un derivado importante Lisosomas.
Si uno de estos sistemas no trabaja como corresponde la célula no lograra estar en su homeostasis y se desarrollara alguna anomalía.
En este trabajo nos especificamos sobre alguna mutación o anormalidad de un niño llamado Bruno que tiene tres meses de vida y hapresentado algunos cambios conductuales durante este corto plazo de existencia. En un análisis sanguíneo mostro que Bruno poseía alta cantidad de enzimas lisosomicas en el plasma sanguíneo. Lo que da a creer que posee la enfermedad Tay Sachs, nosotros investigamos y encontramos otras enfermedades posibles por sus síntomas y fueron las cuatro enfermedades relacionadas con los lípidos (Krabbe, Nieman Pick,Gaucher, Fabry). Ahora veremos como se relaciona el sistema endomembrana con estas enfermedades.






















Presentación del caso:

Bruno es un niño de 3 meses de edad que ha venido presentando cambios conductuales durante sus primeros meses de vida. Dentro de sus síntomas más característicos predomina la irritabilidad, apatía y perdida de destrezas motrices.Se le aconsejo a los padres que le realizaran un examen metabólico. Los resultados del análisis sanguíneo mostro una alta cantidad de enzimas lisosomicas en el plasma sanguíneo, inducen a creer que podría tener la enfermedad de Tay Sachs ¿Cuál cree Ud. es la causa de esta sintomatología, cual otra enfermedad podría estar causando esta sintomatología?

Resolución:

Síntomas de Bruno:Irritabilidad, apatía y pérdida de destrezas motrices. Resultados de análisis sanguíneo alta cantidad de enzimas lisosomicas en el plasma sanguíneo.

Enfermedad de Tay Sachs:

Síntomas: Sordera, disminución en el contacto visual, ceguera, disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, demencia, aumento del reflejo desobresalto, irritabilidad, apatía o desgano, pérdida de las destrezas motrices, parálisis o pérdida de la función muscular, crisis epiléptica, crecimiento lento.
Causas: Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Comoconsecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células, que funcionan menos eficientemente. Por ende al presentar la ausencia de esta enzima hay una acumulación de enzimas lisosomicas, como no son capaces de deshacer los gangliósido, se quedan con la acumulación de esta grasa y se vuelve a producir otro lisosoma y vuelve a ocurrir lo mismo por esto el exceso.
La enfermedad de Tay-Sachs escausada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero...