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SÍNDROME DE EDWARDS:
REPORTE DE UN CASO CLÍNICO
Palma Estrada Carlota María1,a,2,b Rosero Armijos Verónica Del Rocío2,a,c
Bustamante Zambrano Mariuxi Isabel2,c
Recibido 4 de Junio del 2012 y aprobado 28 de Junio del 2012
SUMMARY
Edwards syndrome is a malformation syndrome resulting from an imbalance chromosomal
aneuploidy is the second most common autosomal feasible in humans, itsincidence is estimated 1/3.000-1/6.000 live births, although its
actual incidence depends on the percentage of
prenatal diagnosis by performing amniocentesis
or not, occurs more often in women, and often
have numerous congenital anomalies, and 9095% die within the first year of life.
We report the case of a female 9 months old with
trisomy 18 having somatic and clinical features
described by otherauthors, who was hospitalized in the cardiology department at Children’s
Hospital.
We need a comprehensive prenatal clinical evaluation and complementary tests to help diagnose this condition to give appropriate advice to
parents to improve the quality of life of these
patients.
KEYWORDS: Trisomy 18, Edwards Syndrome,
Dysmorphic features

RESUMEN
El Síndrome de Edwards es un síndromepolimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico, representa la segunda aneuploidía autosómica
viable más frecuente en la especie humana, su incidencia se estima entre 1/3.000-1/6.000 recién nacidos vivos, aunque su incidencia real depende del
porcentaje de diagnóstico prenatal mediante la realización o no de amniocentesis; aparece con mayor
frecuencia en mujeres, y suelen presentarnumerosas anomalías congénitas, el 90-95 % mueren ya en
el primer año de vida.

Revista
Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil 26
2012 - Vol.15 (2)

Se presenta el caso de un paciente de sexo femenino
de 9 meses de edad, con trisomía 18 que tiene características somáticas y clínicas descritas por otros
autores, la cual estuvo hospitalizada en el servicio
de Cardiologíadel Hospital Pediátrico. Es necesaria
una valoración clínica prenatal exhaustiva y exámenes complementarios que ayuden a diagnosticar esta
patología para dar consejería adecuada a los padres
que mejoren la calidad de vida de estos pacientes.

1
2
a
b
c

Docente Facultad de Ciencias Médicas
de la Universidad de Guayaquil.
Hospital Dr. Francisco de Ycaza Bustamante.
Doctora
MédicoTratrante
Médico Residente

PALABRAS CLAVE: Trisomía 18, Síndrome de Edwards, Dismorfias.
Revista
27 Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil
2012 - Vol.15 (2)

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Edwards es un síndrome polimalformativo debido a la existencia de tres cromosomas
18. Su incidencia se estima entre 1/3.000-1/6.000 recién nacidos vivos, aunque su incidencia realdepende del porcentaje de diagnóstico prenatal mediante
la realización o no de amniocentesis1.
Es más frecuente en madres de edad avanzada: a
partir de los 35 años, la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años
hasta 1/500 a los 43 años de edad2. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de
no-disyunción, siendo el resto, trisomía portranslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto,
con ausencia de algunas de las anomalías típicas del
Síndrome de Edwards, aunque en algunos casos el
fenotipo completo, típico de trisomía 18, puede darse asociado a mosaicismo3.
En estos pacientes se han observado más de 130
anomalías distintas por lo que la lista de anomalías
se ha dividido enlas que ocurren en el 50%, del 10 al
50% y menos del 10% de los pacientes.
Las anomalías generales observadas en el 50% o mas
de los pacientes son actividad disminuida, llanto débil, alteración de la cronología de la gestación, 1/3
son prematuros y 1/3 son postmaduros, polihidramnios, placenta pequeña, arteria umbilical única, deficiencia del crecimiento, peso medio al nacer de 2340 gr.,...