LOS PRINCIPALES SINDROMES CONGENITOS Y SUS CARACTERISTICAS

LOS PRINCIPALES SINDROMES
CONGENITOS Y SUS
CARACTERISTICAS

¿QUE ES UN SINDROME CONGENITO ?
•

Es aquel que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno
durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un
defecto hereditario.

CAUSAS GENÉTICAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30%de todas las
malformaciones congénitas mayores y producen cerca del 85% de aquellas de causas
desconocidas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan
malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y
aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.
Las aberraciones numéricas oanomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las
malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos (fig.7-2). Por lo general estos
defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del
disyunción . Durante este proceso , dos miembros de un par cromosómico no se pueden
desunir. durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomaspasan
hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la
primera o segunda divisiones meióticas durante la metogénesis ( oogénesis o
espermatogénesis).

TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES.
La incidencia de las anomalías cromosómicas sexuales
comunes, es de uno en 1000 como en el caso de otros
trisomías, la mayoría de las aberraciones resultan de
falta dedisyunción.
El síndrome de Klinefelter (47, XXY) .- Las personas
con este complemento cromosómico un cromosoma X
extra, se caracterizan por testículos pequeños debido a
hialinización de los túbulos seminíferos . Estos varones
son estériles. El testículo anormal es incapaz de producir
cantidades adecuadas de testosterona, resulta
en características
sexuales
secundarias
mal
desarrolladas y ginecomastia odesarrollo excesivo de
glándula mamarias masculinas (en cerca del 40% de los
casos).
Muchos de estos hombres son altos y eunucoide
(masculinidad defectuosa). Como en el caso del
síndrome de Down, la edad materna es avanzada en
estos casos. cerca del 15% de los varones con síndrome
de Klinefelter presentan mosaicismo (46, XY/47,XXY).
Los individuos con mosaicismo pueden ser fecundos.

SÍNDROME DEJACOB (XYY)

•

Varones con altos niveles de testosterona

•

Poseen severos problemas de acné

•

Son muy altos miden mas de 1.80 m

•

Exhiben un comportamiento agresivo

TRISOMÍA X
•

Tienden a ser altas

•

Muy poco inteligentes

•

A diferencia del síndrome de

Turner estas mujeres son fértiles
•

Tienen hijos normales

SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down

Aparece en aproximadamente 1 decada 900 nacidos vivos.
Los individuos con este síndrome se caracterizan por tener en general un cráneo ancho y más aplanado de lo
habitual por su parte posterior. Los párpados muestran un pliegue de epicanto, parecido al de muchos asiáticos. La
lengua puede sobresalir de la boca, haciendo que ésta permanezca abierta. Hay retraso del crecimiento corporal, del
comportamiento y del desarrollo mentaly un 40% de los afectados tienen malformaciones cardíacas congénitas.
Además, son propensos a las infecciones respiratorias y a enfermar de leucemia con una frecuencia 15 veces
superior a lo normal.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una condición genética en la cual una niña nace sin un
cromosoma X o con sólo parte del cromosoma. Los cromosomas contienen los genes
que determinan lascaracterísticas físicas y de desarrollo. El síndrome de Turner se
presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 nacimientos vivos. Según
parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar, por lo tanto,
cualquier niña puede nacer con el síndrome.
Características
• Impiden que la mujer empiece a menstruar
• No aparecen caracteres sexuales secundarios
• Carecen de...