Sindrome nefrotico congenito

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Síndrome nefrótico congénito, tipo finlandés
Author: Professor Patrick Niaudet Autor: Patrick Niaudet profesor
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Creation Date: October 2001
Update: May 2004
Member of the European editorial committee of Orphanet encyclopedia Service de néphrologie pédiatrique, Hôpital Necker - Enfants Malades, 149 Rue de Sèvres, 75743 Paris el Hospital Necker - Enfants Malades, 149 Rue de Sèvres, 75743París
Cedex 15, France. niaudet@necker.fr Cedex 15.

Resumen

El síndrome nefrótico congénito de tipo Finlandés es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva. La frecuencia de los genes es de aproximadamente 1 / 200 en Finlandia. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen de la nefrina, que es un componente clave de la ultrafiltro glomerual, el diafragma de hendidurapodocito.

El primer síntoma es la proteinuria fetal, lo que lleva a más de un aumento de 10 veces de la alfa-fetoproteína. La concentración en el líquido amniótico y en paralelo pero más pequeño un aumento en el nivel en suero materno. Al nacer, un toma nota de una placenta grande, cuyo peso excede en un 25% el peso al nacer del niño prematuro-a menudo. El síndrome nefrótico se inicia muy tempranoy es grave. Histológicamente, dilataciones microcítica de los túbulos son vistos mientras glomérulos son sólo ligeramente modificada. El síndrome nefrótico es resistente a los corticoides e inmunosupresores. Las complicaciones infecciosas y nutricionales son frecuentes, debido al masivo de proteínas perdidas. Si el niño sobrevive, la función renal se deteriora justificar el inicio de la diálisis/ trasplante entre las edades de 5 y 8 años. La enfermedad no se repite en el injerto.

Palabras claves

Síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés, enfermedad autosómica recesiva, insuficiencia renal, resistencia a corticoesteroides.

Nombre de la enfermedad y sinónimos

Síndrome nefrótico congénito de la finlandesa tipo (CNF).

Definición

El término síndrome nefrótico congénitose refiere a la enfermedad que está presente al nacer o en los primeros 3 meses de vida. Más tarde la aparición, entre los tres meses y 1 año de edad, se llama síndrome nefrótico infantil. La mayoría de estos niños tienen una base genética para la enfermedad renal y un mal resultado. El diagnóstico preciso de la lesión glomerular se basa en, laboratorio clínico y los criterios histológicos. Elnefrótico congénito síndrome de tipo finlandés (CNF) es un rasgo autosómico enfermedad recesiva responsable de la severidaddel comienzo del síndrome nefrótico con proteinuria en principio en el útero.

Incidencia

CNF es más común en Finlandia, con una incidencia de 1,2 por 10.000 nacidos vivos. Sin embargo, ha sido descrito en diversos grupos étnicos grupos en todo el mundo.

Descripciónclínica

La mayoría de los bebés con CNF nacen antes de tiempo (35 - 38 semanas), con un bajo peso al nacer para la edad gestacional la placenta se amplía, siendo que representan un 25% del peso total de nacimientos.

El sufrimiento fetal es frecuente y las suturas craneales están muy separadas debido al retraso en la osificación.

Los bebés suelen tener una nariz pequeña y orejas de implantaciónbaja. Flexión deformidades de las caderas, las rodillas y los codos se cree que son secundarios a los cambios en la placenta.

El edema está presente en el nacimiento o aparecer durante la primera semana de vida en la mitad de los casos. En un caso grave de síndrome nefrótico la ascitis es marcada siempre presente a los 3 meses. La proteinuria es altamente selectiva temprana en el curso de laenfermedad y la hematuria es poco frecuente, lo que refleja la falta de inflamación en los glomérulos. Las perdidas de proteína de pérdidas urinarias son acompañados por una profunda hipoalbuminemia y grave hipogammaglobulinemia debido en parte a la pérdida de filtrado de la selectividad, en que la enfermedad progresa. Como resultado de estos cambios, el estado nutricional y crecimiento son...
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