Malformaciones Congénitas Humanas

1. TEMA: MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS

1.1 OBJETIVOS:
1.1.1 General:
Identificar las causas y consecuencias de las malformaciones congénitas humanas mediante el estudio de cada alteración de cromosomas para distinguir el tipo de malformación que se nos presente.

1.1.2 Específicos
Detallar los orígenes de las alteraciones cromosómicas numéricas mediante la descripción de cadasíndrome para diferenciar en que cromosoma sucede la alteración.
Conocer los tipos de alteraciones cromosómicas estructurales mediante la diferenciación de los mismos para identificar cada uno de estos.
Identificar las consecuencias de las mutaciones genéticas.



2. INTRODUCCION
Las malformaciones congénitas son trastornos del desarrollo que se manifiestan en el momento del nacimiento, estasconstituyen la principal causa de mortalidad infantil y pueden ser estructurales, numéricas, funcionales, metabólicas, comportamentales o hereditarias.
“La población ecuatoriana es una de las diez con mayor daño genético en el mundo, según los especialistas.”
Hasta ahora ningún científico ha podido explicar con exactitud por qué en Ecuador las alteraciones congénitas auditivas son cinco vecesmás frecuentes que en el resto de Latinoamérica. Ecuador tiene la incidencia es de 16 por 10 mil, según Milton Jijón, médico genetista del Hospital de Niños Baca Ortiz, de Quito.
Al igual que las malformaciones genéticas también existen otro tipo de malformaciones como son las malformaciones congénitas producidas por causas genéticas que incluso también afectan gravemente a Ecuador.
Según CésarPaz y Miño, director del Instituto de Investigaciones de la Universidad de las Américas (UDLA) y especialista en genética, las malformaciones congénitas se presentan por dos causas: las de origen genético y las multifactoriales. Las primeras son producidas exclusivamente por cambios en genes y cromosomas y las otras, porque combinan lo genético con lo ambiental. 
Entre las causas ambientalesexisten las de origen físico producidas por radiaciones, rayos x, y ultravioletas y microondas.
Según el genetista César Paz y Miño, el Ecuador aún no está preparado para enfrentar este tipo de enfermedades. A esto le sumó la falta de genetistas en el país.



3. MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS
3.1 Alteraciones Cromosómicas Numéricas
Las alteraciones cromosómicas numéricas o también llamadasmutaciones genómicas (Anexo 1) son aquellas en donde el número de cromosomas es mayor o menos al indicado, donde se puede afectar tanto a células autosomas que es decir cualquier cromosoma que no sea sexual o también cromosomas sexuales.
Sin embargo se debe tener en cuenta que estas alteraciones no pueden ser corregidas y estarán presentes toda la vida, pero esta no es contagiosa a otrapersona, y el portador de esta anomalía innata deberá informarse para que sus futuras generaciones no tengan el mismo inconveniente.
Las mutaciones genómicas generalmente tienen un origen espontaneo y su riesgo es mínimo, esta a su vez se subdivide en:
Poliploides
Aneuploidias
3.1.1 Como se producen las anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas son un error producido mediante la formacióndel ovocito y el espermatozoide, es decir cuando se realiza el proceso de meiosis, provocando una insuficiencia o exceso de información genética, lo que da como resultado funciones, y estructuras alteradas.
Los embriones con anomalías cromosómicas comúnmente dan lugar a un aborto, o a un niño afectado con las diferentes patologías.
3.1.2 Subdivisiones de las anomalías cromosómicas numéricas3.1.2.1 Poliploides
Es un incremento del número de cromosomas, en donde el embrión ya no va a presentar los 46 cromosomas respectivos, en realidad contienen un juego más de cromosomas extras que son múltiplos de 23(Anexo 2).
La poliploide es producida por los defectos de la meiosis exactamente en la profase I, cuando estos se aparean formando tétradas, y cuando llega el proceso de anafase I...