Malformaciones del tubo neural

MALFORMACIONES DEL TUBO NEURAL

Las grandes malformaciones del tubo neural tienen una importancia creciente en la asistencia práctica neonatal por la grave repercusión y difícil terapéutica en los que sobreviven y por la importancia que tiene aportar un consejo genético.

Los defectos del cierre del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas, que resultan de una falla en elcierre del tubo neural durante la embriogénesis temprana por la interacción de factores genéticos y ambientales. La gran mayoría de los DTN tienen asidero en la falta de fusión del tubo neural por acción de teratógenos entre las semanas tercera a sexta aproximadamente del desarrollo intrauterino.

A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza y precisión los mecanismos implicados, losdiversos estudios genéticos, moleculares y epidemiológicos han logrado correlacionar muchas de las enfermedades con teratógenos ambientales como fármacos, compuestos químicos, agentes infecciosos (rubéola, toxoplasmosis) y radiación (exposición a rayos X durante el embarazo); factores genéticos como las mutaciones y más recientemente con un déficit en la ingesta materna de ácido fólico.
Ademásresulta interesante que la hipertermia y la radiación UV sean factores de riesgo de DCTN. La hipertermia es un factor teratogénico reconocido, capaz de provocar abortos y malformaciones dependiendo de la exposición recibida.
Los experimentos hacen evidente que el calor actúa directamente en los embriones, la luz UV provoca fotólisis de ácido fólico y por eso puede considerarse factor de riesgo enel desarrollo de DCTN.

Diagnóstico
Existe un análisis en sangre que se realiza durante el embarazo que puede hacer sospechar la presencia de estas enfermedades. Se realiza entre las semanas 14 y 19 del embarazo y se llama alfa-feto proteína. Si los valores de esta proteína son elevados, debe completarse el estudio mediante una ecografía, que a partir de las 14 semanas diagnostica con certezaestas enfermedades.
La evolución de recién nacidos con estas enfermedades depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no de la corteza cerebral o la médula espinal.

ANOMALÍAS
Se pueden clasificar de acuerdo a su relación con el desarrollo de la médula espinal: seno dérmico raquídeo, espina bífida oculta, espina bífida quística, meningocele, mielomeningocele,mielosquisis; y con el desarrollo del encéfalo: cráneo bífido, exencefalia y meroanencefalia, microcefalia, hidrocefalia, holoprosencefalia, hidranencefalia, malformación de Arnold-Chiari.

-Seno dérmico raquídeo
Pequeña depresión cutánea en el plano medio de la región sacra de la espalda, el cual indica la región de cierre del neuroporo caudal a fines de la cuarta semana. En algunos casos, está conectadocon la duramadre por medio de un cordón fibroso.


-Espina bífida oculta
No fusión de los arcos vertebrales en el plano medio de sus mitades embrionarias. En este caso, el defecto se encuentra cubierto por piel y por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente, el que no sobresale del canal vertebral. Como no suele producir síntomas clínicos puede pasar inadvertido durante muchosaños; lo usual es que se sospeche su presencia por un pequeño hoyuelo cubierto por un mechón de pelo en la espalda, a nivel de la anomalía.
Moore (Moore y Persaud 2004), indica que el defecto se presenta en las vértebras L5 o S1. Mientras Otárola y Rostion (Otárola y Rostion 2007), señalan que puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal, aunque es más frecuente en la región lumbarinferior y sacra (L4-S1). Esta falta de fusión de los arcos vertebrales se encuentra en un 5 a 10%, de la población normal.

-Espina bífida quística
La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco...