Malformaciones genéticas

Malformaciones genéticas:

Síndrome Cromosoma afectado Características
1. Jacobs un hombre tiene un cromosoma Y extra(XYY). La persona es hombre y puede ser normal en general, o puede sufrir decaracterísticas menores debido al exceso de hormonas masculinas, tal como acné, ser muy alto, y en algunos casos problemas de comportamiento tal como la agresividad.
2. Down Par 21(cromosomaadicional en el par 21) Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual, el bajo tono muscular(médicamente conocido como hipotonía).

3. Patau trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Estos son los signos más comunes quepresentan los afectados por el síndrome de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso:
Dilatación de los ventrículos cerebrales.
Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodoembrionario (holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello:
Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia)o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladarhendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales:
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele .
Extrofiavesical (malformación de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas:Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y...