matrix y el mito de la caverna

Datos Personales


Curso:
Psicologia General.

Docente:
Ps. Liliana Serrepe Zapata.

Tema:
Síndromes.

Fecha Presentación:
18/03/14
































Trisomia 21 (47,XX o XY,+21), Síndrome de Down: Es un fenotipo descrito originalmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 100 años entre la descripción de este síndrome porparte de Down, esta causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down juntas rasgos que ayudan al clínico a realizar su diagnóstico.
Los rasgos faciales incluyen raíz nasal baja, hendiduras palpebrales ascendentes, orejas mensurablemente pequeñas y a veces con demasiados pliegues y región maxilar, malar plana que dan al rostro una apariencia muycaracterística. Si bien es cierto la persona que tenga el síndrome de Down puede realizar su vida sin problema alguno pero también hay ciertas enfermedades que se encuentran ligadas a este síndrome como por ejemplo cardiopatías, alteraciones gastrointestinales; transtornos endocrinos, de la visión, de la audición, etc.

Trisomia 18 (47,XX o XY,+18), Síndrome de Edwards: Es la segunda trisomíaautosómica mas frecuente que se ve afectado al cromosoma 18, con una prevalencia de en torno a 1 caso por cada 6000 nacimientos con vida.
El fenotipo del síndrome de Edwards es tan característico como el del síndrome de Down, pero, al ser menos frecuente, tiene menos probabilidades de reconocerse clínicamente. Los rasgos físicos que presenta este síndrome son que tienen un defecto del crecimientoprenatal (peso bajo para la edad gestacional), tiene una anomalía de la mano característica que muchas veces ayuda al médico realizar el diagnóstico inicial. Las anomalías menores son por ejemplo orejas pequeñas con hélices pegadas, boca pequeña que a menudo es difícil abrir, esternón corto y dedo gordo corto. La mayoría de los bebés con trisomía 18 presentan ciertas malformaciones congénitasimportantes como la onfacele que es la protrusión del intestino en el cordón umbilical, aplasia radial, hernia diafragmática, espina bífida, etc.

Trisomía 13 (47,XX o XY,+13), Síndrome de Patau: Este síndrome afecta al cromosoma 13, se da aproximadamente en 1 de cada 10 000 nacimientos. Se puede reconocer muy rápido este síndrome ya que es muy característico. Consiste principalmente en hendidurasbucofaciales, microftalmia (ojos pequeños, formados anormalmente) y polidactilia postaxial. Con mucha frecuencia se observan malformaciones del sistema nervioso central, así como defectos cardiacos y anomalías renales, también puede darse aplasia cutánea (un defecto del cuero cabelludo en el occipucio posterior). Según las estadísticas el 95% de bebes mueren al primer año de vida y los niños quesobreviven al periodo de lactancia sufren un retraso de desarrollo significativo y sus capacidades no logran superarse de un niño de 2 años.


Monosomía X (45,X), Síndrome de Turner: El fenotipo asociado a un único cromosoma X (45,X). Las personas con síndrome de Turner son mujeres y normalmente muestran un fenotipo característico, incluyendo presencia variable de estatura baja proporcionada,infantilismo sexual y disgénesis ovárica y un patrón de malformaciones mayores y menores. Las características físicas pueden incluir rostro en forma triangular, orejas externas con rotación posterior, así como cuello grueso, además el toráx es ancho y tiene forma de escudo. Muchas pacientes con este síndrome presentan defectos cardiacos congénitos, sobre todo lesiones obstructivas en el lado izquierdodel corazón. Además se observan cintas de tejido conectivo en lugar de ovarios y al no tener ovarios normalmente no desarrollan las características sexuales secundarias y la mayoría de mujeres con este síndrome son infértiles.
Síndrome de Klinefelter, 47,XXY: Este síndrome esta presente aproximadamente en 1 de cada 500 o 1 000 nacimientos de sexo masculino. Aunque es causa frecuente de...