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2. Hipotiroidismo
Dr. Iván Darío Escobar Duque
Médico Internista. Endocrinólogo. Director del
Instituto de Diabetes y Endocrinología. Presidente de
la Fundación Colombiana de Obesidad. Expresidente
y Miembro Honorario de la Asociación Colombiana
de Endocrinología. Bogotá.
El hipotiroidismo resulta de una deficiente producción de hormonas
tiroideas o de un defecto en la actividad delreceptor de las hormonas
tiroideas(6). Éstas regulan el metabolismo y el consumo calórico de los
diferentes órganos y sistemas del organismo. Las manifestaciones clínicas serán distintas de acuerdo con la edad, como se verá en diferentes
secciones de este capítulo y en otras de este fascículo.

Hipotiroidismo congénito (HC)
Etiología
Es la alteración metabólico-endocrina congénita másfrecuente en
el recién nacido. Ocurre aproximadamente en uno de cada 3.000-4.000
nacidos vivos. La causa más común de HC en todo el mundo es la deficiencia de yodo. En los sitios con suficiente yodo, como Colombia, las
causas más comunes son: disgenesias tiroideas (aplasia, hipoplasia o
una glándula ectópica), errores innatos en la síntesis de tiroxina y paso
trasplacentario de anticuerposbloqueadores del receptor de la TSH en
bebés de mujeres que tienen una tiroiditis autoinmune. Otras causas
incluyen el uso de ciertos medicamentos por parte de la madre (amiodarona y otros compuestos con yodo, litio, propiltiouracilo, metimazol)
o la aplicación accidental de yodo radioactivo después de la semana 12
del embarazo. Algunas de éstas producen un HC transitorio, como por
ejemplo: pasotrasplacentario de anticuerpos bloqueadores del receptor de TSH y uso materno de los medicamentos ya mencionados. Rara
vez se detecta un HC por deficiencia de TSH (hipotiroidismo central) por
daño de las estructuras de la base del cráneo durante el parto o por defectos genéticos puntuales en la producción de la TSH (sola o con otras
hormonas hipofisiarias) o por resistencia a las hormonastiroideas.

Diagnóstico
La introducción del “tamizaje” neonatal para HC desde hace 40 años
es considerada ahora como una estrategia altamente efectiva. Ya sea
al nacer, tomando sangre de cordón umbilical, o en los primeros 7 días
de nacido, se toma una muestra para determinación de TSH o de T4. Si

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el resultado está por fuera del rango esperado, se debe llamar inmediatamente a los padrespara proceder a una nueva muestra de sangre
donde se incluyan los dos exámenes, la TSH y la T4. Se confirma el diagnóstico de HC en una de cada 25 pruebas de tamizaje “positivas”. Estos
pacientes deben ser tratados inmediatamente(7). Los estudios para determinar la causa del HC deben hacerse sin pérdida de tiempo (gammagrafía y ecografía de tiroides, anticuerpos antitiroideos, entre otros).Síntomas
Generalmente el bebé con HC no tiene síntomas recién nace, en
parte porque la madre, hasta el nacimiento, le pasa hormonas tiroideas
por vía placentaria. Con los días, algunos hallazgos que harían sospechar un HC son prolongación de la ictericia fisiológica, dificultades en
la alimentación, sobre todo atragantamiento durante la lactancia, somnolencia, constipación, abdomen globuloso,presencia de hernia umbilical, piel seca y moteada, dificultad para respirar, en parte por lengua
agrandada, y pulso lento. Puede encontrarse cardiomegalia y derrame
pericárdico, y una anemia macrocítica refractaria al tratamiento. Lloran
y comen poco, duermen mucho y son “lentos”. Cerca del 10% tendrán
además otras anomalías congénitas, más frecuentemente cardíacas,
neurales y oculares.Posteriormente, se hace evidente el retardo mental y el crecimiento se hace lento, con hallazgos radiológicos de evidente atraso en la edad ósea. La manifestación completa del cuadro de HC
es lo que se conoce con el nombre de cretinismo congénito.
El diagnóstico y tratamiento temprano del HC ha conducido a la desaparición del retardo mental, la secuela a largo plazo más dramática.
Sin embargo, se...