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Desde hace 7 años, la Organización Europea de Enfermedades Raras organiza y coordina el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Este año, se celebra bajo el lema “Todos juntos para mejorar el cuidado" para poner atención a las enfermedades de las especies raras representan una necesidad universal de los pacientes y sus familias en todo el mundo.

¿Qué son?
Estos padecimientos son males conincidencia inferior a 5 de cada 10 mil personas. Presentan gran variedad de síntomas que varían de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente.
En el mundo hay cerca de 8 mil enfermedades raras. Entre 6% y 8% de la población las padece. El 50% afectan a los niños y 80% son de origen genético.
En México hay 7 millones de personas afectadas por alguno de estos 10 padecimientos, conócelos.

1.-Síndrome X-frágil. Enfermedad debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario (falta de atención, hiperactividad, ansiedad y humor inestable)

2.- Síndrome de Moebius. Causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos (no se desarrollan bien dos nervios craneales. Se puede acompañar de babeo, dificultades en el habla y problemasde pronunciación.

3.- Esclerosis lateral amiotrófica. Neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras con deterioro muscular de miembros asimétrica. Minusvalía en aumento que conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años.

4.- Síndrome de Prader Willi. Enfermedad del desarrollo embrionario. obesidad, hipotonía (tono anormal disminuido delmúsculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital)

5.- La púrpura de Schölein-Henoch. Inflamación de los capilares, o vasos sanguíneos pequeños, afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre escapa de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo.

6.- Progeria deHutchinson-Gillford. Síndrome extremadamente raro. Envejecimiento prematuro de inicio postnatal (alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis)

7.- Síndrome de Marfan. Afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Malformaciones óseas que incluyen dedos extra largos y delgados, pecho hacia fuera o hacia adentro. Hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillasy piernas curvadas hacia atrás, pies planos, y curvatura anormal de la columna.

8.- Insensibilidad congénita al dolor. Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío.
9.- Síndrome de Gilles de la Tourette. Se caracteriza por “tics” de movimientos rápidos, repetitivos, carentes de finalidad como acto motor, o bien unaproducción involuntaria e ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
10.- Síndrome de olor a pescado. Los enfermos desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómenos que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina (sustancia que agrupa vitamina B).
















Ahogamiento
Fecha actualización: 07/09/2007
Puede definirse como la muerte por asfixiatras el paso de líquidos a la vía aérea.
Inicialmente, tras la inmersión total en el agua, la víctima inhibe su respiración y se agita violentamente. La agitación va desapareciendo cuando grandes cantidades de líquidos son tragadas y aspiradas. Los vómitos suelen estar asociados frecuentemente. Después desaparecen todos los reflejos de la vía aérea y el agua penetra pasivamente en los pulmones.Al final aparece una parada cardiorrespiratoria.
En todos los ahogados, se produce algo de hipotermia. Esta hipotermia prolonga la resistencia cerebral a la falta de oxígeno, por lo que siempre se deben iniciar las maniobras de reanimación en todos los casos de ahogamiento, aunque haya estado sumergido mucho tiempo.
Síntomas
Pérdida de conocimiento
Ausencia de movimientos respiratorios
Ausencia...