Microbiologia

Ejemplos de Aberraciones Cromosómicas
 Numéricas
Aneuploidias
 Monosomias:
Síndrome de Turner (45X0)
 Trisomías:
1. Cromosomas Sexuales
• Síndrome de Triple X (47XXX)
• Síndrome de Klinefelter (47XXY)
2. Cromosomas Somáticos
• Síndrome de Down (21)
• Síndrome de Patau (13)
• Síndrome de Edwards (18)

 Estructurales
Delecciones
 Síndrome de Prader Willi (15)
 Síndromede Cri-du-chat (5)
Duplicaciones
 Síndrome del X frágil















Actividad 3. Mapa Mórbido

 Enfermedad
1. Cáncer de Seno (Breast Cancer (1))
= 17p13.3
2. Charcot-Marie-Tooth Neuropathy 2B(2)
= 3q13-q22
3. Piebaldism
= 4q12
4. Retinitis pigmentasa autosomal recesiva
= 3p21-q24 ; 4p12-cen ; 5q31.2-q34

 Localización
5. 4p35 = Factor XI deficiency
6.13p13-q14 = Retinoblastoma ; Bladder Cancer
7. Yp11 = Gonodal dysgenesis, XY type
8. 18q23 = Methemoglobinemia






















Rev. méd. Chile v.135 n.2 Santiago feb. 2007
http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872007000200016
Rev Méd Chile 2007; 135: 257-263
Perfiles de expresión génica en decisiones terapéuticas en cáncer de mamaAlejandro Corvalán1,2.
1Laboratorio Biología Molecular - Departamento Anatomía Patológica, Pontificia Universidad Católica de Chile y 2Grupo Oncológico Cooperativo Chileno de Investigación (GOCCHI).
Dirección para correspondencia________________________________________
El cáncer de mama es uno de los tumores más frecuentes en el mundo1. En la Unión Europea se reportan aproximadamente 135.000nuevos casos por año y se registran 58.000 muertes en ese mismo período2. En Estados Unidos de Norteamérica, se reportan 215.900 nuevos casos, lo cual representa 30,2% de todos los tipos de cáncer diagnosticados anualmente y causa 40.110 muertes (16,5% de todas las muertes por cáncer) por año3. En este escenario, Chile no es una excepción, ya que el cáncer de mama es la tercera causa de muerte porcáncer en la mujer (mortalidad 12 por 100.000), provocando alrededor de 1.000 muertes anuales4. En los estadios tempranos del cáncer de mama, la cirugía es el tratamiento principal y, en conjunto con la radioterapia, pueden controlar la enfermedad locorregional en la mayor parte de los casos. Sin embargo, alrededor de 30% de las pacientes finalmente morirá debido a una enfermedad diseminada5-7. Espor esto que para erradicar las micrometástasis, prolongar el tiempo libre de recaída y extender la sobrevida global de enfermedad se han desarrollado tratamientos adyuvantes (hormonoterapia o quimioterapia). Para evaluar qué pacientes son candidatas a tratamientos adyuvantes se aplican parámetros clínico-patológicos tales como edad, tamaño tumoral, compromiso de linfonodos axilares, tipo y gradohistológico, y receptores hormonales8,9. El valor predictivo de cada uno de estos parámetros es relativo, ya que existe una proporción de pacientes en las cuales estas variables no son buenos indicadores de recurrencia10. Por ello, actualmente existe una intensa búsqueda de nuevos biomarcadores con mejor poder predictivo de diseminación y tiempo libre de recaída en cáncer de mama. Los avances enlas bases genéticas del cáncer han permitido identificar algunos de los genes responsables de la patogénesis del cáncer de mama11,12. Sin embargo, aún no se conocen con exactitud cuáles serían los genes responsables de la progresión del cáncer de mama, los cuales podrían utilizarse como marcadores de diseminación y recurrencia13. Entre las estrategias de mayor impacto utilizadas actualmente en laidentificación de estos nuevos marcadores son los denominados métodos de alto rendimiento (High-throughput Analysis)14-16, que se caracterizan por el análisis masivo de múltiples marcadores genéticos en un solo experimento (entre 100-25.000 análisis en forma simultánea). Algunos de los métodos de High-throughput Analysis, clasificados de acuerdo al tipo de molécula que analizan (ADN, ARN o...