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Mutaciones: Son los cambios en el genotipo (ADN), heredables, aunque a veces no se manifiestan en el fenotipo. Son responsables de la variabilidad de caracteres, y por tanto dela evolución de las especies.

Tipos de mutaciones (3/4):
1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES 
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan laconstitución química de los genes.
2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.
GENÓMICAS O NUMÉRICASSon las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).

Enf. Congénitas(9/11). Una enfermedad congénita es aquella que semanifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.Fibrosis quística
Daltonismo
Distrofia muscular
Hemofilia
Talasemia
Síndrome de Down
Diabetes mellitas
Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA)
Anemia de célulasfalciformes

Factor Diego
El factor diego representa un tipo de grupo sanguíneo. El anticuerpo que lo caracteriza no está relacionado con otros grupos y es uno de los 6anticuerpos de la sangre que son llamados "Privados" o "Anticuerpos Familiares". Está presente en individuos amerindios (nativos americanos tanto del norte como del sur del continente) yorientales del tipo mongoloide (mongoles, chinos, japoneses, etc.). Por eso se dice que emigro desde Asia a América con las primeras tribus que cruzaron a través del Estrecho deBering.
El factor Diego no está presente en los caucásicos, negros, aborígenes australianos y polinesios. El factor diego ha sido encontrado también en chinos y japoneses