Modos de Herencia

MODOS DE HERENCIA
Clasificación de las enf. genéticas
• Cromosómicas
• Monogénicas
- Mendelianas
- Con modos de herencia no tradicional
• Multifactoriales
Una mutación de novo esuna mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo oespermatozoide) o en el zigoto (ver figura 1).

Aparición de un hijo afectado por una enfermedad genética (azul) siendo los padres normales (gris) para ese gen. Es debido a una mutación de novo (estrellaazul).
Cuando se da un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una persona afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de herencia.Podría tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de probabilidad de estar también afectado) o tratarse deuna mutación de novo (en este caso la probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es normalmente mucho más baja y depende del número de gametos afectados por la nueva mutación). Una vez queaparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa enfermedad genética concreta. En realidad, todas lamutaciones que se heredan de los padres fueron en algún momento mutaciones de novo que aparecieron en algún antepasado remoto.
Sinónimos de mutación de novo: mutación génica de novo, mutación génicanueva, mutación nueva, mutación espontánea, mutación esporádica.
Penetrancia

La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado.
Porejemplo: si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan polidactilia, la penetrancia sería de 38/42=0.90 (90%)

Existe la penetrancia...