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Mutación
Para otros usos de este término, véase Mutación (desambiguación).
Parte de la serie de
Evolución biológica

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Gato doméstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso estáasociado a una mutación de la enzima tirosinasa.1
En genética y biología, una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos), que produce una variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita y que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de lapoblación (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo puedenparecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podríaevolucionar.2 3
Índice
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1 Definición
2 Mutación somática y mutación en la línea germinal
3 Tipos de mutación según sus consecuencias
3.1 Mutaciones morfológicas
3.2 Mutaciones letales y deletéreas
3.3 Mutaciones condicionales
3.4 Mutacionesbioquímicas o nutritivas
3.5 Mutaciones de pérdida de función
3.6 Mutaciones de ganancia de función
4 Tipos de mutación según el mecanismo causal
5 Mutaciones cromosómicas
5.1 Definición
5.2 Introducción
5.3 Aneuploidía
5.3.1 Síndrome de Klinefelter
5.3.2 Síndrome de Turner
5.4 Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas
5.4.1 Translocaciones
5.5 Mutaciones cromosómicas y cáncer5.6 Mutaciones genómicas o numéricas
6 Mutaciones génicas o moleculares
6.1 Bases moleculares de la mutación génica
6.2 Mutaciones espontáneas o inducidas
6.2.1 Mutaciones inducidas
6.2.2 Mutaciones espontáneas
6.2.2.1 Errores en la replicación
6.2.2.2 Lesiones o daños fortuitos en el ADN
6.2.2.3 Elementos genéticos transponibles
6.3 Dominancia y recesividad de las mutaciones
6.3.1 La mayoría de lasmutaciones son recesivas
6.3.2 Mutaciones dominantes
6.3.2.1 Haploinsuficiencia
6.3.2.2 Efecto dominante negativo
6.3.2.3 Ganancia de función
6.3.2.4 Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular
7 Tasas de mutación
8 Mutaciones y polimorfismos
9 Contribución de las mutaciones al organismo
10 Mutación y evolución
11 Mutación y cáncer
12 Hipermutación somática
13 Diferentes tipos demutación
14 Mutaciones y genética de poblaciones
15 Tipos de mutación en el VIH
16 Véase también
17 Notas
18 Bibliografía
19 Enlaces externos
Definición[editar]
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación orecombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia denucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un solo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
Mutación somática y mutación en la línea germinal[editar]
Mutación somática: es la que afecta a las...