mutaciones como mecanismo de variabilidad genetica

JUAN ABDIEL MARTÍNEZ HERNANDEZ
CCH NAUCALPAN

MUTACIONES COMO MECANISMO DE VARIABILIDAD GENETICA
Características:
En primer lugar, hay que saber que mutación es un vocablo derivado del latín mutatĭo que se emplea en el campo de la biología para hacer referencia a una alteración hereditaria que afecta la estructura de un organismo o modifica el número de genes o cromosomas presentes en él.Cuando esta transformación influye en la secuencia de ADN, entonces se habla de mutación genética.
La información genética reside en el ADN en forma de secuencias de bases nitrogenadas. Al cambiar la información genética, también lo hará la secuencia de aminoácidos en las proteínas formadas.
La mutación, así como la recombinación génica o crossing-over (entrecruzamiento) aumentan lavariabilidad genética de las especies, lo que contribuye a la adaptación de las especies al medio ambiente y, en definitiva, a la evolución de las mismas. Si no existieran las mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas que habitan el planeta. La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme enindividuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en unatriple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar laasociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominanteletal osteogénesis imperfecta.

Tipos:
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (génicas o puntuales)
2.- cromosómico
3.- genómico
1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce unerror de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta elcentrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .


Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos...