nananana

 BIOLOGIA

TRATORNOS MONOGENICOS
* Son causados por un solo gen defectuoso o mutante.
* Trastornos autosómicos dominantes.
* Puede afectar a un miembro del par de genes autosimicos.
* Se asocia con la formación de proteína anormal o disminución de la cantidad del producto genético.

-Trastornos de herencia mendeliana o monogenicos
* Autosomicos dominantes
* Poliquistica de adulto
*Corea de huntington trastorno degenerativo
* Hipercolesterolemia familiar
* Síndrome de Marfan
* Neurofibromalosis
* Esferocitosis

Trastornos cromosómicos
 
Los trastornos cromosómicos se producen generalmente por alguna falla en el proceso de división de los cromosomas en la formación del óvulo o el espermatozoide, o bien durante las primeras divisiones del huevo fertilizado (zigoto).Menos frecuentemente, uno de los padres tiene una anormalidad cromosómica.
La severidad y el tipo de anormalidad depende de si están afectados uno o ambos cromosomas sexuales o alguno de los otros 44 cromosomas (autosomas). Esto es menos frecuente que la anormalidad de los cromosomas ligados al sexo, pero tiende en cambio a producir un efecto más diseminado y más serio. Un autosoma de mássignifica que alguno de los 22 pares de autosomas está triplicado, lo que se conoce con el nombre de trisomía. La trisomía más frecuente es el Sindrome de Down.
Se produce trisomía cuando falta una parte de un cromosoma, o cuando hay una porción de más que se une a alguno de los cromosomas. La trisomía puede causar defectos físicos o mentales.
A veces, sin embargo, el problema puede producirse portranslocación. Es decir que, en estos casos, hay una complementación normal de material cromosómico, pero este material no se ubica correctamente (parte de un cromosoma se une a otro). El progenitor portador es normal, pero su hijo o su hija puede sufrir de alguna anormalidad si hereda ese material cromosómico de más.
Las anormalidades en los cromosomas ligados al sexo pueden dar lugar a problemas enel desarrollo sexual, tales como infertilidad y ocasionalmente, retardo mental. Los varones pueden sufrir de Síndrome de Klinefelter y las mujeres de Síndrome de Turner
Las anormalidades pueden diagnosticarse a través de un análisis cromosómico. Es una de las técnicas que suele sugerirse cuando se efectúa una consulta genética.
-los genes que heredamosedamos
La mitad de los genes de un bebéprovienen de su madre, a través del óvulo y la otra mitad, de su padre, a través del espermatozoide.
Cada óvulo y cada espermatozoide contienen una “mezcla” diferente de los genes de los padres, de modo que cada niño hereda una selección diferente y única, que varia respecto de la de sus hermanos.
La mayor parte de los genes se mezclan, pero hay algunos que dominan sobre sus compañeros. En estoscasos, el gen dominante, por ejemplo el del color de ojos marrón, prevalecerá sobre el recesivo, por ejemplo, el del color azul para los ojos.

Trastornos poligenicos
Cuando se trata de trastornos monogénicos, en los cuales la enfermedad depende de un solo gen (en una copia o en las dos) un individuo tiene dos posibilidades: o bien tiene el gen mutado (ya sea que exprese la enfermedad o que seaportador) o no lo tiene (no expresa la enfermedad ni es portador).
En cambio, cuando se trata de trastornos poligénicos, tiene múltiples alternativas: ningún gen mutado, pocos, muchos, todos. La expresión final de estas posibilidades dependerá del efecto sumatorio del número de genes defectuosos heredados y su interacción con el medio ambiente.
Trastornos poligenicos en los niños
Estos genes sedistribuyen en varios cromosomas. Para ilustrar este comportamiento aplicaremos el concepto a un ejemplo referido a la estatura: Una pareja tiene varios hijos.
De ellos, la mayoría tendrá una estatura intermedia, mientras que alguno será muy alto y otro, más bajo. Esta variación continua se verá modificada según la cantidad de genes de estatura muy alta o muy baja heredados de sus padres...