Negrosis Celular
Páginas: 9 (2032 palabras)
Publicado: 14 de noviembre de 2012
OBJETIVO
En el presente seminario se darán a conocer las bases moleculares de la fibrosis quística; como también quienes son las personas propensas a tal enfermedad y cuales son los principales daños que puede ocasionarnos en el organismo.
INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva,de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de que un hijo nazca con esta enfermedad.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ)
El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio a través delas células de los epitelios, generando secreciones con un gran espesor denominado mucus, el que produce daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino, entre otros.
FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)
La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladorade la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (ver imagen 1).
Para que se produzca esta enfermedad es necesario que tanto la madre como el padre tengan por lo menos un gen fibroquistico; de ser así; las probabilidades de tener un hijo o hija con fibrosis quística es de un 25% (ver imagen 2).
LAS MUTACIONESSE CLASIFICAN EN 6 CATEGORIAS
I.- síntesis defectuosa (por ejemplo, las mutaciones W1282X, G542X).
II.- bloqueo en el procesamiento (ej: DF508).
III.- defecto en la regulación del canal de cloro (ej: G551D).
IV.- conductancia alterada del canal de cloro (ej: R334W, R117H).
V.- disminución de síntesis (ej: 3849+10kb C>T).
VI.- disminución de la estabilidad de la proteína (ej: Q1412X).
Lasmutaciones de los grupos I, II, III y VI son consideradas "severas" y las de los grupos IV y V, "leves".
DIAGNOSTICO
Es esencial confirmar o excluir el diagnóstico de Fibrosis quística en el momento oportuno para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, consejo genético y asegurar el acceso a servicios especializados.
En la mayoría de los casos clínicos se encuentranuna o más expresiones clínicas de la enfermedad; la que es confirmada mediante análisis de sangre, de la sudoración o de las células del feto para detectar la presencia de sustancias o genes que se encuentran en pacientes con Fibrosis Quística.
Según la OMS (1995) se puede diagnosticar a pacientes con fibrosis quística; según el siguiente criterio.
1. RECIÉN NACIDOS Y LACTANTES MENORES• Ileo meconial.
• Ictericia neonatal prolongada (colestásica).
• Síndrome de edema, anemia, desnutrición.
• Esteatorrea, síndrome de malabsorción.
• Incremento ponderal inadecuado.
• Vómitos recurrentes.
2. LACTANTES
• Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas que no mejora con tratamiento.
• Neumonía recurrente o crónica.
• Retardo delcrecimiento.
• Diarrea crónica.
• Prolapso rectal.
• Sabor salado de piel.
• Hiponatremia e hipocloremia crónicas.
• Historia familiar de FQ, o muerte en lactantes o hermanos vivos con síntomas sugerentes.
3. PREESCOLARES
• Tos crónica con o sin expectoración purulenta, sin respuesta a tratamiento.
• Sibilancias crónicas recurrentes inexplicadas sin respuesta atratamiento.
• Incremento deficiente de peso y talla.
• Dolor abdominal recurrente.
• Prolapso rectal.
• Invaginación intestinal.
• Diarrea crónica.
• Hipocratismo digital.
• Hiponatremia e hipocloremia crónicas.
• Hepatomegalia o enfermedad hepática inexplicada.
• Pólipos nasales.
4. ESCOLARES
• Síntomas respiratorios crónicos...
En el presente seminario se darán a conocer las bases moleculares de la fibrosis quística; como también quienes son las personas propensas a tal enfermedad y cuales son los principales daños que puede ocasionarnos en el organismo.
INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva,de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de que un hijo nazca con esta enfermedad.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ)
El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio a través delas células de los epitelios, generando secreciones con un gran espesor denominado mucus, el que produce daños en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el aparato reproductor masculino, entre otros.
FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)
La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladorade la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (ver imagen 1).
Para que se produzca esta enfermedad es necesario que tanto la madre como el padre tengan por lo menos un gen fibroquistico; de ser así; las probabilidades de tener un hijo o hija con fibrosis quística es de un 25% (ver imagen 2).
LAS MUTACIONESSE CLASIFICAN EN 6 CATEGORIAS
I.- síntesis defectuosa (por ejemplo, las mutaciones W1282X, G542X).
II.- bloqueo en el procesamiento (ej: DF508).
III.- defecto en la regulación del canal de cloro (ej: G551D).
IV.- conductancia alterada del canal de cloro (ej: R334W, R117H).
V.- disminución de síntesis (ej: 3849+10kb C>T).
VI.- disminución de la estabilidad de la proteína (ej: Q1412X).
Lasmutaciones de los grupos I, II, III y VI son consideradas "severas" y las de los grupos IV y V, "leves".
DIAGNOSTICO
Es esencial confirmar o excluir el diagnóstico de Fibrosis quística en el momento oportuno para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, consejo genético y asegurar el acceso a servicios especializados.
En la mayoría de los casos clínicos se encuentranuna o más expresiones clínicas de la enfermedad; la que es confirmada mediante análisis de sangre, de la sudoración o de las células del feto para detectar la presencia de sustancias o genes que se encuentran en pacientes con Fibrosis Quística.
Según la OMS (1995) se puede diagnosticar a pacientes con fibrosis quística; según el siguiente criterio.
1. RECIÉN NACIDOS Y LACTANTES MENORES• Ileo meconial.
• Ictericia neonatal prolongada (colestásica).
• Síndrome de edema, anemia, desnutrición.
• Esteatorrea, síndrome de malabsorción.
• Incremento ponderal inadecuado.
• Vómitos recurrentes.
2. LACTANTES
• Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas que no mejora con tratamiento.
• Neumonía recurrente o crónica.
• Retardo delcrecimiento.
• Diarrea crónica.
• Prolapso rectal.
• Sabor salado de piel.
• Hiponatremia e hipocloremia crónicas.
• Historia familiar de FQ, o muerte en lactantes o hermanos vivos con síntomas sugerentes.
3. PREESCOLARES
• Tos crónica con o sin expectoración purulenta, sin respuesta a tratamiento.
• Sibilancias crónicas recurrentes inexplicadas sin respuesta atratamiento.
• Incremento deficiente de peso y talla.
• Dolor abdominal recurrente.
• Prolapso rectal.
• Invaginación intestinal.
• Diarrea crónica.
• Hipocratismo digital.
• Hiponatremia e hipocloremia crónicas.
• Hepatomegalia o enfermedad hepática inexplicada.
• Pólipos nasales.
4. ESCOLARES
• Síntomas respiratorios crónicos...
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