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Enfermedades de los tipos de herencias.






Guatemala 03 de mayo de 2014
Introducción:
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras, herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
Cualquier característica de unser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la denominamos carácter hereditario.
El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se denomina fenotipo; este último viene determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.
Forma detrasmisión de la herencia genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentranlos cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinanlas características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.

Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Confrecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal deuno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
El riesgo de cada niño es independiente de si su hermano tiene el trastorno o no. Por ejemplo, si el primer niño tiene el trastorno, el niño siguiente tiene un riesgo del 50% de heredar dicho trastorno. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán nitransmitirán la enfermedad.
Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-
Enfermedad de Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o sedegeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de...