No Me Compares Cn Nadie

El genoma humano

Qué es el genoma humano
Las proteínas protegen, empaquetan y regulan la actividad biológica del ADN. Los humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares. Recibimos 23 cromosomas de nuestra madre y 23 de nuestro padre.
tadunidense James Watson, ganador del Premio Nobel por dilucidar, junto con Francis Crick, la estructura del ácido desoxirribonucleico o ADN,en el sentido de que se requerían urgentemente formas rápidas de secuenciación Juan R. Riesgo del ADN para poder leer todo el genoma humano, al menos antes de que él muriese. Armstrong se refería a la conquista de la Luna por el hombre, pero el hecho de conocer el libro de toda nuestra información genética —que ahora tenemos que interpretar y entender— es tan o más monumental que aquel hecho, sibien no se anunció al mundo de manera tan espectacular. Y sí, el deseo de James Watson se cumplió, pues estuvo presente durante el anuncio del 26 de junio. A través de la historia, el hombre siempre ha tratado de estudiarse y entenderse a sí mismo cada vez mejor y con mayor detalle, así como a su medio ambiente. En este sentido, la secuenciación del genoma humano es un paso más en tal dirección,comparable al trabajo de los anatomistas que disecaban cadáveres humanos para describir, estudiar y entender el funcionamiento de nuestro organismo. De la misma manera como se describieron el corazón, los pulmones, el sistema circulatorio, etc. —a la mente vienen los incomparables estudios y dibujos anatómicos de Leonardo da Vinci y de Miguel Ángel Buonarroti—, ahora

l 26 de junio de 2000 seanunció la secuenciación casi completa (al 99%) y el ensamblaje del genoma humano por parte de la compañía de biotecnología Celera. Al mismo tiempo, el Proyecto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP), un consorcio internacional financiado públicamente y dirigido por Francis Collins anunció la terminación del scaffold o armazón del genoma al 85% y su secuenciación parcial. Este hecho corona losesfuerzos de más de diez años del consorcio y de aproximadamente dos años de Celera, compañía presidida por J. Craig Venter. En febrero de 2001 las revistas Nature y Science publicaron los resultados de estos grupos, así como el primer análisis del genoma humano. Las noticias, que si bien por esperadas no fueron menos importantes, me hicieron pensar inmediatamente en dos incidentes: la famosa frase deNeil Armstrong: “éste es un pequeño paso para un ser humano, pero un paso gigantesco para la humanidad” y la opinión muchas veces vertida por el científico es-

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enero-marzo 2002

¿Qué es el genoma?
se ha terminado de leer el libro de todas nuestras instrucciones genéticas. Es en este afán humanista y en la naturaleza inquisitiva que tanto caracterizan a nuestra especie en el quese inscribe este nuevo paso. ¿Qué es el genoma humano? Es una especie de vademécum, de enciclopedia de toda la información genética que poseemos como especie. Tal vez podamos hacer un símil con la construcción y el funcionamiento de una casa que seríamos nosotros. Para poder construir pisos y techos, levantar paredes, hacer instalaciones eléctricas y sanitarias se requiere información sobre losmateriales, y sobre su disponibilidad, y en algunos casos sobre la manera de elaborarlos a partir de materias primas; igualmente necesarios son la forma de hacer la mezcla de cemento para pegar los ladrillos, el modo de hacer aplanados con yeso, conocer de pinturas y el modo de aplicarlas; además, hay que tener conocimientos de física, de química, de hidráulica, de diseño, etc. Toda esta informaciónexiste en libros, y continuando nuestra metáfora, debemos usarla en el entorno natural en donde se está construyendo la casa: utilizar los materiales locales, ajustarse al terreno en donde se piensa edificar y, siguiendo ciertas normas, establecer una especie de diálogo con el medio ambiente de donde nos proveemos de materiales y en donde estamos construyendo, para poder llevar a buen término...