Origen de los primeros aborigenes en venezuela

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidadde metabolizar elaminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (delinglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalaninahidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Etiología de la enfermedad
La fenilcetonuria tiene comorasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en losdescendientes.

Incidencia
Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebas de diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante losexámenes metabólicos habituales.

Cuadro clínico
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hastaun nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño enel desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
Datos físicos[editar · editar código]
Es importante aclarar queel fenilcetonúrico detectado al nacer, no presenta ninguna anomalía ni rasgo distintivo, a excepción de una alimentación diferente. Pero aquellos fenilcetonúricos no-tratados pueden presentar...