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ANOMALIAS CONGÉNITAS II
ACONDROGÉNESIS
DEFINICIÓN
La acondrogénesis es una enfermedad muy rara caracterizada por enanismo con piernas extremadamente cortas, carencia del desarrollo de las costillas y otros huesos y generalmente causa la muerte al momento de nacer o poco tiempo después del nacimiento.
La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño normal) pero puede ser extraordinariamenteblanda dependiendo del tipo de acondrogénesis.
Hay varios tipos de acondrogénesis, algunos de los cuales pueden ser peligrosos tanto para la vida intrauterina, como después del nacimiento.
La acondrogénesis se puede heredar como un rasgo genético recesivo.










CAUSAS
La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Algunos tipos se conocenpor ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.
SÍNTOMAS
Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
La cabeza parece grande en relación con el tronco
Mandíbula inferior pequeña
Tórax angosto
TRATAMIENTO
Actualmente, no existe una terapia para esta afección. Serecomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
La asesoría genética puede ser apropiada.


ACONDROPLASIA
DEFINICIÓN
La Acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.
Esta condición conlleva a que los pacientes alcancenuna estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro
La Acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.La Acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada Receptor 3 de Factor de Crecimiento Fibroblasto que es el sitio de acción de un factor principal de crecimiento responsable del alargamiento de los huesos
Cuando este factor de crecimiento no puede actuarapropiadamente a causa de la ausencia de su receptor, el resultado es que se desacelera el crecimiento de los huesos, que normalmente ocurre en el cartílago de la placa de crecimiento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidaddel 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.

FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. Quienes están en riesgo deheredar acondroplasia son:
Hijos de un padre con acondroplasia
Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutad
Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

SÍNTOMAS
Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.
Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas
La cabeza es grandey la frente es prominente
Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas
Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes
El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo...