osteogenesis OI

INFORMACIÓN PARA PACIENTES Y SUS PADRES

¿QUÉ ES LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad cuyo principal problema es la
fragilidad ósea. En la mayoría de los casos, la enfermedad se genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse a la descendencia.
El hueso normal está formado por la matriz ósea y las fibras de colágeno, constituyendoun tejido y, sobre éste, se depositan los minerales como el calcio y
los fosfatos. En la OI, el problema no está ni en la matriz ósea, ni en el calcio,
sino en las fibras colágeno, que son anormales. La alteración del colágeno es
muy variable, puede ser una disminución de la cantidad pero con una estructura normal, o una alteración de la calidad de la fibra. Estas variaciones determinan distintagravedad de la enfermedad. Si bien los huesos son frágiles, la capacidad de reparación no está perturbada y las fracturas sueldan muy bien.

¿QUÉ
SIGNOS
PRESENTA?

El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en
forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño
pueda sufrir.
Otros signos son retraso del crecimiento, escleróticas azules, incurvación de los huesos y lacolumna, hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones). Hay niños que también
tienen afectada la dentición y sus dientes, de color amarillento, se
gastan o contraen caries muy fácilmente. En la edad adulta puede
haber disminución de la audición.

¿QUÉ SÍNTOMAS PODEMOS OBSERVAR?
Los niños con OI pueden tener sudoraciónprofusa y en los períodos con
muchas fracturas, pueden disminuir su ingesta alimentaria. El dolor por
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OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

fracturas puede existir en los niños desde el nacimiento, y tiene efectos negativos en su
desarrollo, por esta razón se administra medicación por boca, controlada por el pediatra en los períodos de dolor. Todos estos síntomas, deben ser debidamente transmitidos
por lospadres al pediatra de cabecera.

¿ES GRAVE LA ENFERMEDAD?
Hay muchas formas de OI de distinta gravedad. Las formas más leves pueden pasar desapercibidas o aparecer en forma de una o dos fracturas aisladas a lo largo de toda la vida.
Las formas más graves pueden perturbar seriamente la marcha, la conformación
del tórax, la alineación de los miembros y de la columna vertebral.
¿CÓMO NOS DAMOS CUENTADE LAS FRACTURAS?
Las fracturas producen dolor. La mayoría de las veces pueden ser detectadas en una radiografía de
huesos, pero a veces se trata de fracturas muy pequeñas (microfracturas), que no son
visibles en las radiografías pero pueden ser también, causa de dolor.
¿QUÉ PODEMOS HACER?

Es necesario prevenir fracturas y deformaciones de
los huesos, mantener los miembros alineados en sus
ejes,evitar que el niño tenga atrofia muscular por inmovilidad.
Si el niño tiene una fractura, debe consultar al ortopedista, pero en caso de que
ésto no pueda ser concretado en forma inmediata, el miembro fracturado debe ser
inmovilizado incluyendo la articulación proximal y distal de la fractura.
La inmovilización de un miembro fracturado es muy eficaz para aliviar el dolor,
pero debe evitarse porperíodos prolongados ya que favorece la osteoporosis y aumenta la fragilidad del hueso. Debe evitarse el círculo vicioso.

FRACTURA

OSTEOPOROSIS
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INMOVILIZACION

INFORMACIÓN PARA PACIENTES Y SUS PADRES

Los dolores existentes en un miembro pueden deberse a fracturas que en ocasiones
son pequeñas (no siempre son muy evidentes). Estos dolores calman con la inmovilización de la articulaciónafectada por dos o tres días.
Para inmovilizar el miembro fracturado nunca debe colocarse la venda directamente sobre la piel. Se deben colocar dos cartones largos a cada lado del miembro dolorido, montados sobre algodones y, luego, vendar sobre los cartones en forma suave. No hay que olvidarse de administrar medicamentos para evitar el dolor.

¿CÓMO PODEMOS AYUDAR AL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
DE UN...