Osteogenesis

OSTEOGENESIS IMPERFECTA: también conocida como enfermedad de huesos quebradizos, es un trastorno frecuente: la OI tiene una relación con sordera, enfermedad congénita y anomalías de la dentición,en algunos casos neumopatia y escleróticas azules. CAUSADO: por mutaciones en el colágeno de tipo I.
Cuatro tipos de OI.:* Tipo I: leve con mayor incidencia de fracturas yescleróticas azules
* Tipo II: suele ser letal durante el periodo neonatal con fracturas congénitas múltiples y neumopatia grave.
* Tipo III: grave, causa deformidades óseas importantes secundarias afracturas múltiples, escleróticas azules, talla baja y neumopatia restrictiva leve.
* Tipo IV: mayor incidencia de fracturas (no suelen ser congénitas), dentiogenesis imperfecta es común.Escleróticas azules: es un adelgazamiento de la esclera que permite la transparencia del pigmento uveal dando así un color azul a las escleróticas.
Neumonía, es un tipo de enfermedad del pulmón,caracterizada por afectación de los alvéolos, generalmente por causa de una infección

ETIOLOGIA:
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona lapadecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona conosteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.
Por lo general, se debe a la expresióndefectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.[
IMPLICACIONES:
Alteraciones esqueléticas
Varían desde la incapacidad funcional hasta la inadvertencia de la enfermedad; presentan además...