osteopetrosis

Síndrome de marmóreo




González Cortez Andreina rosa
Peña Ibarra Andrés Felipe

Grado: 11C



Profesor:
j.j judex orcasitas




Colegio metropolitano de soledad dos mil
Área de ciencias naturales
Soledad / Atlántico
Año 2014



Tabla de contenido


Introducción…………………………………………………...
Síndrome de marmóreo…………………………………............................
¿Genes que estánrelaciones con osteopetrosis ?..................................
¿Cómo se hereda la osteopetrosis?........................................................
Antecedentes………………………………………………………………….
Tipos de osteopetrosis………………………………………………………..
Causas…………………………………………………………………………..
Síntomas……………………………………………………………………….
Tratamiento……………………………………………………………………















IntroducciónCon esté trabajo se pretende explicar el síndrome de marmóreo enfermedad de huesos de mármol (también conocida como enfermedad de Albers-Schönberg) se refiere a un grupo de desórdenes hereditarios raros del esqueleto caracterizado por el incremento de la densidad ósea en las radiografías. Es una enfermedad causada por la deficiente función o pobre desarrollo de los osteoclastos; resulta en laalteración del proceso de resorción ósea y provoca una variedad de cuadros clínicos que dependen del tipo primario del que se trate. Puede clasificarse en tres tipos: a) osteopetrosis autosómica recesiva maligna (también conocida como clásica) caracterizada por osteoclerosis, fracturas, talla corta, neuropatías compresivas y falla hematológica debida a la alteración en el desarrollo de la médulaósea; b) osteopetrosis autosómica recesiva intermedia; y c) osteopetrosis autosómica dominante (también llamada enfermedad de Albers-Schönberg), que se presenta con mayor frecuencia en adultos y con un espectro muy heterogéneo, desde asintomática hasta fatal (en casos raros).
 








Síndrome de marmóreo

La osteopetrosis Proveniente Del griego osteon, y petros, piedra (enfermedad deAlbersSchonberg o marmórea de los huesos) es una displasia hereditaria ósea, donde la (células que participan en la descomposición y la resorción de tejido óseo) fallan para reabsorber el hueso que resulta en un desequilibrio entre la formación ósea y la descomposición. Insuficiente resorción de cartílago calcificado interfiere con la sustitución normal de hueso maduro. La principal característicaradiológica es la imagen en el interior del hueso. La osteopetrosis es una alteración de tipo recesivo que causa reestructuración ósea y densidad marmórea. Los cambios en la densidad ósea producen huesos muy frágiles, cuyo resultado implica fracturas múltiples o lesiones irreversibles (algunos casos requerirán la colocación de material de osteosíntesis). Este padecimiento puede originarincapacidad permanente, incluso la muerte.
La osteopetrosis es un trastorno genético muy raro donde la función de los esteoclastos es deficiente y resulta en la resorción osea deteriorada. Esta enfermadad es concomitante con supresión de la medula u osteomielitis, principalmente en el hueso del submandibular la forma infantil e intermedia se heredan de autosómico recesivo, y han sido identificadasmutaciones en al menos nueve genes como causantes en humanos, responsables del 70% de los casos.Estas condiciones se pueden heredar como rasgo autosómico recesivo, dominante o ligado al cromosoma X, siendo las formas más graves las autosómicas recesivas.

¿Qué genes están relacionados con osteopetrosis?
Las mutaciones en al menos nueve genes causan los diversos tipos de osteopetrosis. Lasmutaciones en el gen CLCN7 son responsables de aproximadamente el 75 por ciento de los casos de osteopetrosis autosómica dominante, de 10 a 15 por ciento de los casos de osteopetrosis autosómica recesiva, y todos los casos conocidos de osteopetrosis autosómica intermedia. Mutaciones del gen TCIRG1 causan aproximadamente el 50 por ciento de los casos de osteopetrosis autosómica recesiva. Las mutaciones...