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AMBIOCIENCIAS – REVISTA DE DIVULGACIÓN CIENTÍFICA

Antropología biológica en la era genómica
Pedro Moral Castrillo1
1Departamento

de Biología Animal-Antropología; Facultad de Biología,
Universidad de Barcelona.
La Antropología Biológica es una rama de las Ciencias Biológicas, de
carácter multidisciplinar que se ocupa de la biodiversidad humana y, más
concretamente, de la diversidad de los gruposhumanos. Su principal cometido
es el estudio del origen y mantenimiento de la variabilidad y diversidad
biológica en las poblaciones humanas, proporcionando una explicación de los
cambios biológicos acaecidos en el tiempo y en el espacio. En consecuencia, el
marco conceptual básico de la Antropología Biológica es la teoría evolutiva.
Como ciencia, la Antropología Biológica es relativamentereciente
(consenso general sobre la primera mitad del siglo XIX con la creación de
centros o instituciones específicos en Francia y Alemania). En la primera época,
los estudios se centraron principalmente en la descripción de la variación
morfológica. Posteriormente y en paralelismo con los avances subsiguientes en
el campo de la investigación biológica, se han ido ampliando las dimensiones y
panoramade estudio de la biodiversidad humana. Actualmente las grandes
áreas de la Antropología Biológica incluyen la variabilidad morfológica, la
variabilidad en los patrones reproductores y movilidad poblacional, y la
diversidad genética, aplicadas al estudio del origen de nuestra especie y su
relación con otras especies próximas (Evolución Humana), la adaptabilidad
humana (Biodemografía y EcologíaHumana) y el origen y distribución de las
poblaciones humanas actuales (Genética/Genómica de Poblaciones Humanas).
Uno de los campos que ha experimentado mayor desarrollo en los últimos
tiempos es el estudio de la diversidad genética y es del que nos ocuparemos más
específicamente en esta ocasión.
A principios de 1900, el descubrimiento de Landsteiner del grupo
sanguíneo ABO, abrió el acceso alanálisis de la diversidad genética humana,
completada con el establecimiento de las bases matemáticas teóricas del cambio
genético en las poblaciones (Fisher, Haldane, Wright, 1920-1930). Durante más
de 70 años este acceso sólo pudo ser parcial, a través de los denominados
“polimorfismos clásicos o proteicos”, por razones de índole metodológica. Sin
embargo, a partir de mediados de 1970, la implementaciónde métodos
eficientes de secuenciación del DNA y su extraordinario desarrollo posterior, ha
permitido el análisis de genomas enteros, entre ellos el humano (2001). La
llegada de la era genómica, un hito científico indudable, ha revolucionado la

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FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS Y AMBIENTALES. UNIVERSIDAD DE LEÓN

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Biología actual y, enparticular, la Antropología Biológica con unas perspectivas
prometedoras para la comprensión de la diversidad genética de los humanos y
sus aplicaciones en la reconstrucción de la historia demográfica de las
poblaciones actuales y en la epidemiología genética.
Nuestro genoma contiene claves de nuestra historia demográfica,
incluyendo probablemente también la variabilidad morfológica, y de la historianatural de la enfermedad en las poblaciones humanas. Aunque se puede esperar
que las posibilidades de aplicación del análisis genómico en Antropología
Biológica sean muchas e importantes, las contribuciones actuales más
relevantes hacen referencia a las relaciones filogenéticas con otras especies de
primates y al origen y evolución de las poblaciones humanas actuales. A
continuación se comentanalgunos aspectos de la incidencia de la era genómica
relativos a este último ítem.
A partir del análisis del genoma de algunos individuos se ha puesto de
manifiesto la existencia de numerosos sitios variables (del orden de millones;
alrededor de 1/1000 nucleótidos de un total de 3,14 x 109 de un genoma
humano) que constituyen los denominados polimorfismos. La mayoría de estos
polimorfismos en cambios...