pablito clavo un visto

Introducción

En el presente trabajo expondremos una anomalia autosómica para dar cuenta sobre su alteración genética, su desarrollo y la influencia del medio ambiente sobre ella.
Una de las alteraciones cromosómicas más comunes y mejores conocidas es el Sindrome de Down. La cual se la puede identificar en el momento del nacimiento, por lo tanto es un defecto genético y congénito. Encomparación con las alteraciones en los cromosomas sexuales, las alteraciones en los autosomas son más graves y son de consecuencias devastadoras.
Por este motivo, mencionaremos posibles tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen y lograr un mejor desarrollo de sus potencialidades subjetivas, ya que este síndrome no posee cura hasta el momento.
La intervenciónpsicológica a temprana edad ayuda al niño a participar de las experiencias interactivas vitales, tanto en la relación como en la comunicación con los demás.






























Desarrollo
El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce en el momento de la concepción y altera el normal desarrollo del niño, dándole características especiales, tantofísicas como mentales. Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo o el espermatozoide aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan dos cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan tres cromosomas del par21. Por eso, esta situación anormal se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al Síndrome de Down.
Dentro de la trisomía podemos diferenciar tres variantes:
Trisomía 21 libre: es producto del azar y no se relaciona con la herencia. Se da en el 95% de los casos.
Translocación: ocurre por la unión o adhesión de dos cromosomas en uno, generalmente entreel 14 y el 21. Esto se da en el 4% de los casos.
Mosaicismo: se desarrolla en una fase posterior a la concepción, la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que tendremos células con 46 cromosomas y otras con 47. Es decir, en algunas células se encontrará la trisomía y en otras no. Esto se da en el 1% de los casos.
Los últimos estudios realizados señalan queen la minoria de los casos, el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en su mayoria por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
Cualquier persona puede tener un hijo con Síndrome de Down. Una de las posibles causas de este síndrome es la radiación la cual puede haber causado la alteraciónaños antes de la fecundación. Sin embargo la más conocida y confirmada hasta el momento es la edad avanzada de la madre, mayormente a partir de los 35 años, ya que aumenta la probabilidad del desarrollo de este síndrome en su descendencia. No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades de los padres puedan ser un factor de riesgo.
Algunas delas características fisiológicas principales son: nariz chata, ojos rasgados, baja estatura, orejas y boca pequeñas, el cuello corto y ancho, las manos planas, sus dedos reducidos, la lengua es grande y redonda en la punta, los músculos son flojos, por lo general en todo el cuerpo. En este sentido, es muy importante comenzar una terapia física desde las primeras semanas de vida, lo que se denominaEstimulación Temprana.
Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome tienen retraso mental, aunque son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Su fertilidad es diferente en ambos sexos, los hombres son estériles mientras que la mujer es fértil. La mujer con Síndrome de Down, tiene un 50% de probabilidad de que su descendencia...