Patoclinicas: generalidades de genetica

Presentado por:
Dr. Amador Flores Aréchiga
Universidad Autónoma de Nuevo León
Departamento de Patología Clínica

Del mito
Mi madre me contó que yo
lloré en su vientre.
A ella le dijeron:tendrá suerte.
Alguien me habló todos los
días de mi vida al oído,
despacio, lentamente.
Me dijo: ¡vive, vive, vive!
Era la muerte.
Jaime Sabines

Factores que influyen en la
determinación delsexo

• Cromosómico
• Anatómico
• Endocrinológico
• Psicológico
• Social

Determinación del sexo

Determinación del sexo

Sexo cromosómico


46,XX



46,XY

Sexo genéticoSexo anatómico
•Cromosomas sexuales
•Tipo de gónadas
•Genitales externos
•Características
sexuales secundarias

Diferencias en la gametogénesis
masculina y femenina
Hombre

MujerComienzo

Pubertad

Duración
Producción de
gametos por
meiosis

60-65 días
10-50 años
4
1 óvulo + 3
espermátidas corpúsculos
polares

Producción de
gametos en la
vida adulta100-200
millones por
cada
eyaculación

Genética Médica Emery´s 2001.pág 41

Vida embrionaria
temprana

1 óvulo por ciclo
menstrual

Sexo sicosocial
•Tipo de crianza
•Roles dentro de lasociedad

¿Más de dos sexos?

Hermafroditismo

• Definición : Es un término que se refiere
al hecho de presentar en
simultánea características de
sexos (intersexuales).

forma
ambosHermafroditismo

Generalidades
• El hermafroditismo verdadero presenta tejido
ovárico y testicular en ambas gónadas o una
de cada tejido.

• Gónada más frecuentemente observada:
OVOTESTIS• Constitución cromosómica: 46,XX

Motivos de consulta
• Genitales ambiguos en el
•
•
•
•

momento del nacimiento
Genitales de apariencia
inusual en el momento del
nacimiento
Hematuriacíclica
Esterilidad
Hernias inguinales
Uno de los primeros casos de hermafroditismo
conocido: María Magdalena Lefort a los 65 años.

Estudios diagnósticos
• Cariotipo
• Niveles hormonales...