patología do nervio optico

Artículo científico

Coloboma de nervio óptico
y diagnóstico diferencial
con Morning Glory y foseta
Nuria Garzón Jiménez1 - O.C. nº 10.332 - Paloma Luque Morillo1 - O.C. nº 11.291 - Aitor Fernández García,
oftalmólogo - Alfonso Junquera Prieto - O.C. nº 2.497

En el siguiente artículo se muestran las diferencias existentes entre el coloboma de nervio óptico y el
síndrome de Morning Gloryy cómo se puede hacer el diagnóstico diferencial entre uno y otro en base
a una combinación de pruebas clásicas, como la campimetría, y pruebas de ultima generación, como la
tomografía de coherencia óptica.

PALABRAS CLAVE
Coloboma papila, morning glory, tomografía coherencia óptica, nervio
óptico.
INTRODUCCIÓN
El coloboma papilar es una anomalía congénita provocada por el
cierreincompleto o anormal del extremo proximal de la hendidura embrionaria.
Se trata del primer problema que
puede surgir durante el desarrollo
del nervio óptico. La formación de
un coloboma se puede deber a una
agresión externa ocurrida durante
el desarrollo fetal o a una mutación
genética, que suele ser de tipo autosómico dominante y provocar colobomas bilaterales como ocurre en el
caso quepresentamos.
Si el surco del nervio óptico no se
sella correctamente se forma un coloboma que se suele situar inferonasal, puesto que esa es la última zona
donde la vesícula se enrolla para
unirse a sí misma. El cierre comienza
en el centro del ecuador del ojo y se
extiende hacia delante y detrás, por
lo que es posible que los cierres anterior y posterior no coincidan.

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El colobomase presenta con un
disco agrandado, claramente demarcado, con una excavación blanca con forma de pelota. Se puede
extender a la coroides y a la esclera
adyacentes, y puede estar asociado
con otras anomalías sistémicas. La
agudeza visual puede estar afectada
en forma mínima o severa. Muchos
de estos pacientes se presentan
porque los padres o el pediatra detectan una pupila blanca en unafotografía. Con frecuencia tienen también un coloboma del iris. A veces,
el nervio óptico no se compromete
y se encuentra lesión de coroides y
retina, con el nervio sano.
Las manifestaciones del coloboma
del nervio óptico dependen de la
extensión del mismo. Entre las características oftalmoscópicas se
encuentran el aumento del tamaño
de la región papilar, una excavación papilar total oparcial, habitualmente de localización inferior,
la entrada y salida de la trama
vascular de los bordes del defecto
colobomatoso y la superficie del
disco de aspecto blanco brillante.
En ocasiones, puede observarse
un tejido de apariencia glial de
color blanquecino y marrón que
rellena parcialmente el defecto. Es
frecuente la presencia de áreas de
híper e hipo-pigmentación peripa-

pilar.El defecto colobomatoso es
más ancho y profundo que la excavación de una papila normal o
glaucomatosa y su afectación puede ser unilateral o bilateral, siendo
la afectación de ambos ojos más
frecuente. La agudeza visual en
los ojos con colobomas del nervio
óptico varía desde la normalidad
hasta la percepción de luz y es difícil de predecir en base al aspecto del disco óptico. La presenciade un coloboma grande no implica
necesariamente una mala agudeza
visual. Sin embargo, en el caso de
colobomas totales una pérdida severa de agudeza visual es lo más
común, además de ir asociado a
nistagmus. La pérdida de visión
puede ser de instauración brusca
debido a un desprendimiento de
retina asociado, o bien paulatina
debido a una disminución progresiva del tejido neural de lapapila.
Los defectos de campo visual son
semejantes a los encontrados en la
enfermedad glaucomatosa. Puede
ir asociado a otras malformaciones
oculares como la microftalmia y la
persistencia de los vasos hialoideos. Como anomalías sistémicas
a las que puede ir asociado nos
podemos encontrar con el síndrome de Walker-Warburg, síndrome
del nevus sebáceo lineal, síndrome
papilo-renal o síndrome...