Patologías Raras

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INTRODUCCIÓN 1
I. Origen genético
1. Progeria 2
2. Epidermólisis bullosa 4
3. Tay-Sachs 6
4. Eoja 8
5. Acondroplasia 10
II. Origen estreptocócico
1. Erisipela 12
2. Impétigo 14
III. Enfermedades psicológicas
1. Síndrome de Jerusalén 16
2. Síndrome de Stendhal 18
3. Síndrome de Cotard 20
4. Síndrome de la Mano Ajena22
5. Pica 24
6. Síndrome de Tourette 26
7. Síndrome de capgras 28
8. Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas 29
9. Síndrome de Peter pan 31
10. Síndrome de Muncha usen 33
11. Erotomanía 35
12. Síndrome de Asperger 38
13. Insomnio familiar fatal 40
14. Síndrome del acento extranjero 41
15. Síndrome de la ondina. 42
IV. Enfermedadesvisuales
1. Ceguera al movimiento 43
2. Sinestesia 44
3. Ceguera emocional 48
4. Negligencia hemisférica 49
V. Malformaciones
1. Polidactilismo 51
2. Síndrome Del hombre árbol 53
3. Síndrome de Proteus 54
4. Hipertricosis 57
5. Síndrome de Moebius 58
6. Holoprosencefalia 59
7. Ictiosis 60
8. Hermafroditismo 61
CONCLUSIÓN64
GLOSARIO 65
BIBLIOGRAFÍA 63
ANEXO 75













En este trabajo se presenta las distintas enfermedades extrañas que existen en nuestro planeta, ya que estas enfermedades constituyen grandes incógnitas en la humanidad, es importante conocerlas ya que de este modo las podremos estar consciente de que estas patologías no son muy frecuentes pero el que lacontrae podría morir dependiendo de la gravedad de la enfermedad que contraiga.
Uno de nuestros objetivos es entender estas patologías como parte inherente de la humanidad, para tener en cuenta a esas personas que sufren de estas enfermedades, como mencionamos anteriormente algunas pueden llevar a la muerte. Nos dirigimos todas las personas interesadas en el tema (comunidad educativa).Existes muchas enfermedades extrañas pero intentamos informarles solo de las más reconocidas. Para realizar este trabajo utilizamos la investigación bibliográfica. Con ayuda del internet y de revistas realizamos este trabajo. Agradecemos a los profesores por darnos su colaboración.



Progeria (del griegogeras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia, se caracteriza por unenvejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La Progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa es la llamada síndrome de Hutchinson-Gil Ford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, el primero en describirla.
Características
• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
•Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído
• Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arteriascoronarias
• Articulaciones grandes y rígidas

Causa
Lapérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear; por lo tanto, la Progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido. Los estudios se basan en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en él.Diagnóstico
El diagnóstico de la Progeria se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan síntomas.
No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de Progeria. El hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la...