Patologia Genetica

1.1 Genética: Es el estudio de la variacion y herencia en los humanos. Evidentemente este estudio puede apliarse tanto a las características normales como a las patológicas. Ejemplos de la variación normal pueden incluir la coloración de la piel, espectos de evolución del genoma humano, todos los mecanismos fisiológicos de adaptación que impliquen cambios en la expresion génica e incluso elestudio de la heredabilidada de aptitudes intelectuales. Muchos de los aspectos de variación normal en la especie humana llevados a su extremo acaban considerándose patológicos.

1.2 Genotipo: Es el conjunto de alelos (cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen) que poseeun organismo individual. Un organismo diploide que posee dos alelos idénticos es homocigoto para ese locus. Uno que posee dos alelos diferentes es heterocigoto para ese locus.

1.3 Fenotipo: Son todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos ymorfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico como también al comportamiento y a determinadas actitudes.
El fenotipo está compuesto por todos los rasgos genéticos que componen a un individuo o a un organismo de cualquier tipo. Sin embargo, el fenotipo no es algo que venga ya pre-dado si no que puede sermodificado por las relaciones que el organismo mantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen, del mismo modo, producto de un complejo número de vínculos.
Es importante señalar que la distinción con el genotipo de un organismo es que el segundo está compuesto solamente por los rasgos genéticamente adquiridos, mientras que el fenotipo es lo que sumado a esos rasgos, contiene también los posiblescambios y variaciones que ese conjunto genético observa a partir de las interacciones con el medio.

1.4 Cariotipo: El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de unaespecie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicasde marcado.

1.5 Cromosoma: Son pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en elnúcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división, esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma.

Otra observación que se puede realizar es que...