Patologias geneticas

❖ SINDROME DE DOWN: Es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

• Causas: El síndrome de Down es causado por la presencia dematerial genético extra del cromosoma 21. El niño presenta un cromosoma de más. aún se desconoce por qué un bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que lleve en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en elóvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 a 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

• Los síntomas: Varían de una persona a otra y puedenir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
Los signos físicos comunes abarcan:

- Disminución del tono muscular al nacer

- Exceso de piel en la nuca

- Nariz achatada.

- Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo).- Pliegue único en la palma de la mano.
- Orejas pequeñas.
- Boca pequeña.
- Ojos inclinados hacia arriba.
- Manos cortas y anchas con dedos cortos.
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

- En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lonormal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social.

Pruebas prenatales y diagnóstico

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan el riesgo deque un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición.
• Patologías asociadas:

Cardiopatías: Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a lasderechas, aumentando la circulación pulmonar.

Alteraciones gastrointestinales: Aproximadamente el 12 % de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente

Trastornos de la visión: Presentan astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esferavisual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición: Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio a un defecto nervioso o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los tres meses de edad paradetectar la pérdida de audición.
Infecciones: Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
Pérdida de la memoria: Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la...