patologias de aquaporinas

PATOLOGIAS DE ACUAPORINAS:
Algunas enfermedades, como la insuficiencia cardiaca, la cirrosis hepática y el síndrome nefrótico, se distinguen por la expansión del volumen extracelular relacionado con la reabsorción renal excesiva de sodio y agua. La retención de sodio y agua en estos procesos no se comprende completamente, pero se cree que, en parte, está relacionada con la regulación anormal desolutos en los riñones y en los transportadores de agua
1_Diabetes insípida nefrogénita: fue asociada a mutaciones del gen de AQP2, quienes sufren esta enfermedad eliminan grandes cantidades de orina diluida.
Diabetes insípida nefrógena
Es un trastorno en el cual un defecto en los pequeños conductos (túbulos) renales hace que una persona elimine una gran cantidad de orina. Los túbulosnormalmente permiten que el agua del cuerpo se reabsorba desde el riñón y que retorne a la sangre, sin filtrarse hacia la orina.
La resistencia del túbulo colector a la vasopresina (u hormona antidiurética) también puede observarse en la insuficiencia renal crónica y las nefropatías intersticiales. Las diabetes insípidas nefrógenas hereditarias pueden ser puras, es decir, exclusivamente acuaréticas, ocomplejas, cuando la diuresis patológica observada se acompaña de una natriuresis y de otras alteraciones de la excreción electrolítica (potasio, calcio). Las diabetes insípidas nefrógenas hereditarias puras (acuaréticas) son secundarias a la pérdida de la función del receptor V2 antidiurético de la vasopresina (AVPR2) o bien a la pérdida de función del canal de agua dependiente de la vasopresina: laacuaporina 2 (AQP2). Las mutaciones del gen AVPR2 (Xq28) son responsables de la diabetes insípida nefrógena ligada al X. Las mutaciones del gen AQP2 (12q13) causan una diabetes insípida nefrógena de transmisión autosómica dominante o recesiva. Las diabetes insípidas nefrógenas hereditarias complejas (acuaréticas y natriuréticas) se observan en los síndromes de Bartter prenatales conhiperprostaglandinuria y en la cistinosis. El diagnóstico genético perinatal y el tratamiento precoz de los niños afectados de diabetes insípida nefrógena hereditaria permiten prevenir y tratar los episodios graves de deshidratación.
del defecto en la capacidad de dilución, debido a que el transporte de NaCl es responsable de la dilución del líquido tubular. La reducción de la filtración glomerular tambiénpuede afectar la capacidad de dilución urinaria al reducir la cantidad de líquido tubular que llega a la nefrona distal. El síndrome nefrótico inducido por adriamicina se relaciona con la disminución en la filtración glomerular.6 La reabsorción incrementada de agua libre en el conducto colector cortical y en los conductos colectores medulares externos e internos, como resultado de lasconcentraciones aumentadas de vasopresina circulante, puede disminuir también la capacidad de dilución urinaria.5 Algunos hallazgos interesantes en cultivos de células epiteliales del túbulo proximal humano, en los que se expusieron a dos componentes principales de la proteinuria del síndrome nefrótico (albúmina y trasferrina) e imitaron las condiciones del síndrome nefrótico, mostraron elevada expresión deacuaporinas 1 y 2.8 Estos estudios in vitro contradicen las observaciones in vivo6,7,13 que mostraron disminución en la expresión de acuaporinas 1, 2 y 3 en modelos animales. Estos hallazgos deben ser interpretados con reserva, debido a que los estudios in vitro e in vivo son difíciles de comparar, al igual que la extrapolación a humanos, lo cual hace necesaria la investigación posterior.
2_-Cataratas congénitas en animales (perros y ratones): está asociada a fallas de AQP0, y que las funciones de este gen don: regular fluidos oculares y operar como proteína de adhesión
Aquaporin 0 (AQP0) es la principal proteína intrínseca de la lente y su permeabilidad al agua puede ser modulada por cambios en el pH y Ca2 +. La catarata Fraser (Cat Fr) del ratón se acumula un aberrante AQP0 (AQP0-LTR)...