Patrones De Herencia Genética

Patrones de Herencia
Gemán Meleán Gumiel

Qué son los Patrones de Herencia?
• Modo de transmisión de los caracteres o transtornos hereditarios de una generación a las siguientes.

ÁrbolGenealógico
= Representación gráfica de una familia
– Indica las generaciones filiales – Señala el parentesco – Resume los fenotipos

I II III

Árbol Genealógico
Hombre y mujer sanos MatrimonioHombre y mujer afectados

Matrimonio consanguineo

Individuo de sexo desconocido Gemelos dizigóticos Hombre y mujer fallecidos

Gemelos monozigóticos Indica al caso índice

Cómo se contruye?Claves • Secuencia: caso indice (flecha) → hermanos → pares → abuelos → hermanos de los padres (tíos) → primos de primer grado. • Consanguinidad? • Origen de la familia? • Casos similares a índice? •Enfermedades relevantes? • Enfermedades hereditarias? • Enfermedades raras? • Malformaciones • Retardo mental • Otra información relevante (edad, cariotipo, etc)

Patrones de Herencia
HerenciaMendeliana
• Sigue las leyes de Mendel
– Domiancia: genes domiantes y recesivos – Segregación de alelos: alelos de un mismo locus se separan para heredarse. – Segregación independiente: genes decaracterísticas diferentes se heredan independientemente unos de otros.

Herencia No mendeliana. • No puede ser explicada por las leyes de Mendel.

Patrones de Herencia
• Herencia Mendeliana
–Autosómica: gen mutado en cromosoma NO SEXUAL (cr. 1 al 22).
• Dominante • Recesiva

• Herencia NO Mendeliana
• Herencia Mitocondrial • Poligénica o Multifactorial • Disomía parental

– Ligada alSexo: gen mutado en cromosoma SEXUAL (X o Y)
• Ligada al cromosoma X
– Dominante – Recesiva

• Ligada al cromosoma Y

Herencia Mendeliana

Herencia Autosómica Dominante
• Gen responsablelocalizado en un cromosoma autosómico. • Fenotipo presente en varones y mujeres. • Dominante: fenotipo incluso en el estado de heterocigosis.
– Homocigosis, en general, incompatible con la vida.

• La...