Genetica, Patrones De Herencia Clasicos

Patrones de herencia clásica.
Conceptos Básicos.
Leyes de Mendel:
1ra ley de Mendel “ley de la segregación”: los organismos con reproducción sexual poseen genes que se encuentran por parejas y que solo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia (se segrega). (Los genes de ambos progenitores no se mezclan, si no que son independientes uno del otro, de lo contrario se perdería elrastro de la herencia genética de una generación a la otra).
2da ley de Mendel “ley de la distribución independiente”: los genes localizados en loci diferentes se transmiten de forma independiente. (Los alelos transmitido a un locus (ej.: liso/rugoso), no tiene efecto sobre el transmitido por otro locus (largo o corto).
Otros experimentos mostraron que los efectos de algunos alelos (dominantes:representado con una letra mayúscula) pueden ocultar los efectos de otros (recesivos: representado con una letra minúscula).
Un alelo dominante ejerce sus efectos en el homocigoto (HH) y en el heterocigoto (Hh), mientras que la presencia del alelo recesivo solo se detecta en el homocigota (hh).
Probabilidades.
Los sucesos son independientes uno de los otros, como por ejemplo al lanzar unamoneda, el resultado de cada tirada no influye sobre las demás. Así la probabilidad de un progenitor transmita uno de los dos alelos de un locus es independiente de un proceso reproductivo al siguiente.
La regla de la multiplicación sirve para calcular la probabilidad de que dos sucesos se produzcan juntos, por ejemplo: una pareja quiere saber la probabilidad de que los tres hijos que han planeado seannenas, como la probabilidad de tener una nena es ½ la probabilidad de tener 3 es ½ x ½ x ½: 1/8.
La regla de adición sirve para calcular la probabilidad de que se produzca un suceso u otro. Y solo hay que sumar las probabilidades, por ejemplo: la probabilidad de obtener cara dos veces seguidas (½ x ½: ¼) y la probabilidad de obtener cruz dos veces consecutivas es la misma. Así la probabilidadde tener dos caras o dos cruces en un total de dos lanzamientos es la suma de las dos probabilidades: ¼ + ¼: 1/2.
Las frecuencias alélica y genotípica indican las proporciones de cada alelo y cada genotipo, respectivamente, en la población. La frecuencia genotípica se obtiene dividiendo cada recuento del genotipo (Ej: Hh, HH, hh) por el número total de sujetos. La frecuencia alélica de cada unode los alelos (H y h) se obtiene mediante recuento alelico (Hh tiene una H, y una h, HH tiene dos H, etc.)
En condiciones de panmixia (emparejamiento aleatorio de una población con respecto a su genotipo en determinado locus), la ley de Hardy-Weinberg establece la relación entre las frecuencias alélicas y las genotípicas, cuando no es posible distinguir los homocigotos dominantes de losheterocigotos... Sirve para calcular las frecuencias alélicas a partir de los datos de prevalencia y en el cálculo de la incidencia de heterocigotos portadores de genes recesivos de la enfermedad.

| Mujer |
Hombre | A (p) | a (q) |
A (p) | AA (p2) | Aa (pq) |
a (q) | Aa (pq) | Aa (q2) |

La tabla muestra como la frecuencia de los genotipos AA, Aa, y aa, en la población se predice a partir delas frecuencias alélicas (p y q).
Fenotipo es o que se observa clínica o físicamente, y es la consecuencia de la interacción del genotipo con los factores ambientales (el ambiente puede incluir al “ambiente genético” que sería genes de otros loci cuyos productos puede interaccionar con un gen especifico o su producto).
Estructura básica del árbol genealógico.
Los familiares de primer grado sonlos que estan emparentados como progenitor-descendientes, o como hermanos. Los de segundo grado son los que estan separados por un paso generacional adicional (abuelos-nietos, tíos-sobrinos), y así sucesivamente.

Herencia autosomica dominante.
Los emparejamientos entre dos individuos afectados por la misma enfermedad autosómica dominante es poco común, lo más frecuente es la unión de un...