Patrullaje

Aberraciones cromosómicas

Profesor: Leo medina
Alumnas: Berterreche Camila.
Bonacci Maria josefina.
Cea Maria Eugenia.
Gómez Melanie.
Piriz Macarena.
Pistarini Antonella

Para comenzar a hablar del tema debemos definir y saber que son las aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas. Estas son alteraciones que sedan en el número o forma de los cromosomas. Esto se debe a errores que pueden suceder durante la gametogénesis, que es la formación de gametos mediante la meiosis, o en las primeras divisiones del cigoto. Si esto sucede durante la gametogénesis, la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, pero si sucede en el cigoto puede dar como resultado el llamado mosaicismo que esuna alteración genética en la que en un mismo individuo coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir del mismo cigoto.
Estas alteraciones o aberrocidades se hacen visibles en la metafase del ciclo celular que comienza con las rupturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal separas. Una de las característicasmás importantes de estas alteraciones es que al ser anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que se vean afectadas las células germinales.
En la actualidad, es posible el diagnostico prenatal de ciertas enfermedades por medio de diferentes métodos. Algunos de ellos, como la ecografía, la identificación de ciertas sustancias (por lo general proteínas) en el sueromaterno y la ecografía de alta resolución son no invasivos. Otros métodos son invasivos e incluyen la amniocentesis que se realiza a partir de una muestra de fluido amniótico que rodea al feto, o la biopsia de vellosidades coriónicas que permiten llevar a cabo el diagnostico prenatal citogenético.

* Anomalías numéricas o mutaciones genómicas:
Es cuando varía el número de cromosomas del genoma.En este caso pueden ser aneuploidías o poliploidías y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas, o sea una triploidía 3n; tetraploidía 4n. En los humanos suelen acabar en abortos pero si llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. En cambio le tetraploidía es letal.

Lasaneuploidías son las más comunes en la especie humana y afecta el número diploide de uno de los pares de cromosomas homólogos. Es decir el individuo presenta accidentalmente un cromosoma de mas, o sea una trisomía 2n+1 o de menos 2n-1 en relación con su condición normal que sería diploide. Estas anomalías se producen por una falla en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis omitosis conocida como No disyunción. En la meiosis la no disyunción da como resultados gametos con uno o más cromosomas faltantes o sobrantes. Un gameto con menos cromosomas que el numero normal no puede producir un embrión viable (a menos que se trate del cromosoma sexual) por esta razón el feto aborta espontáneamente en las primeras etapas del embarazo, lo cual ocurre entre el 15 al 20% de losembarazos reconocidos.

Las aneuploidías autosómicas son alteraciones cromosómicas en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos estas aberraciones no suelen ser todas viables, pero las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Una de las más comunes es por ejemplo la trisomía del cromosoma 21 más conocida como el síndrome de Down. Esta enfermedadinvolucra más de un defecto, es decir un grupo de signos con una misma etiología, por eso se lo conoce como síndrome. Incluye la mayoría de los casos, un cuerpo bajo y macizo, con cuello grueso, retraso mental que va desde leve hasta grave en los diferentes individuos, lengua grande que da como resultado defectos en el habla y la respiración, mayor susceptibilidad a las infecciones y, frecuentemente,...